domingo, 3 de julho de 2011

A todas as mães coragem


De onde vem a força das mulheres que têm filhos especiais?

“Conheça a vida selvagem: tenha filhos”. Sempre me divirto quando vejo esse adesivo colado no vidro de algum carro. Essa frase é a mais pura verdade. A maternidade nos aproxima das fêmeas de todas as espécies. Em nenhuma outra fase da vida percebemos tão claramente o papel animalesco que a natureza nos reserva.Viramos leoas que se desdobram para cuidar da cria, alimentá-la, protegê-la e – principalmente – amamentá-la.
Sim. Não importa se a mulher é uma executiva empertigada, uma intelectual inatingível, uma operária calejada. Quando o filho nasce, ela vira um peito. Ou melhor: dois. Nada do que a mulher fez na vida ou ainda pretende fazer tem importância diante da função especialíssima de ser a única fonte de alimento de um ser que acabou de chegar. Um ser que vai crescer, ajudar a povoar o mundo e tocar em frente a grande aventura do Homo sapiens.
Quando eu amamentava a Bia (hoje uma moça de 10 anos) eu me sentia um par de peitos. Nas primeiras semanas, ela mamava a cada hora e meia. Eu vivia para isso. Minha função nesse mundo – de manhã, de noite, de madrugada – era amamentar. E, claro, trocar fralda, embalar, acalmar o choro, dar banho, lavar roupa etc, etc, etc. Quando ela mamava e dormia, eu ganhava uns 90 minutos de folga. Aí não sabia o que fazer com eles. Tomar uma ducha? Almoçar? Colocar as pernas para cima?
Eu era tão “sem noção” que três dias antes da Bia nascer fui à livraria comprar Guerra e Paz. Achava que a licença-maternidade fosse uma espécie de período sabático, o momento ideal para ler aquelas 1.349 páginas que faziam tanta falta na minha cultura geral. Tolinha. Só fui conseguir preencher essa lacuna quando ela completou três anos.
Os primeiros tempos da maternidade foram, sem dúvida, a fase mais selvagem da minha vida. Acordava cheia de energia, pulava da cama e, quando a Bia deixava, tomava um banho revigorante. Às 7 horas tomava um café da manhã reforçado enquanto assistia ao Bom Dia Brasil. Depois passava o dia inteiro em função da cria. Decidi que nos primeiros meses não pediria ajuda a mãe, sogra ou babá. Queria ser mãe em tempo integral. Queria ter liberdade para errar, acertar, aprender.
Naquele inverno de 2000, meus dias eram amamentar. Nos intervalos, corria para o tanque (que ficava no quintal, ao ar livre) e lavava na mão, com sabão neutro, a montanha de roupinhas frágeis de bebê. O vento gelado batia no meu rosto, mas eu tinha uma disposição para cuidar das coisas da minha filha que só a natureza pode explicar. Meu gasto calórico devia ser brutal. Almoçava pratos gigantescos e, ainda assim, só emagrecia. No Spa da Selva, perdi rapidamente mais de 10 quilos.
À noite, a pilha acabava. Às 22 horas, estava exausta. Dormia profundamente e mal conseguia abrir os olhos durante a mamada da meia-noite. Eu e o pai da Bia desenvolvemos uma técnica animal. Eu levantava um pouco o tronco e recostava no travesseiro. Ele segurava a Bia e acoplava a boca dela no meu peito. Ela mamava, eu dormia. Ele ficava com ela no colo por um tempo e depois a devolvia no berço. Nessa hora eu já estava no melhor do sono. Às quatro da manhã, me sentia recuperada. Pronta para a maratona de mamadas e afazeres de mais um dia. Pronta para sobreviver na selva e garantir a sobrevivência da minha cria.
Com o tempo, as obrigações mudam. Mas a vida selvagem dura pelo menos até a criança completar três anos. Aos poucos fui recuperando várias liberdades que haviam sido confiscadas pela maternidade. Hoje, com uma filha de dez anos, estou praticamente alforriada. Aproveito para respirar profundamente. Afinal, há quem diga que a verdadeira vida selvagem começa quando o filho chega à adolescência. Será mesmo? Que venha a nova selva, então. No lugar da leoa incansável, ela vai encontrar a leoa maleável. Muito mais do que era a moça que pariu aos 30 anos. A natureza é mesmo sábia.
Por tudo isso (e muito mais), sempre me considerei uma mãe dedicada. Eu me achava uma ótima mãe até conhecer a mãe do Idryss Jordan. Perto do que ela faz pelo filho, o que fiz pela minha é uma espécie de passeio no parque, com direito a pipoca e algodão doce. Vida selvagem não é a minha. É a dela. Posso ser uma mãe dedicada. Ela é mãe coragem.
Idryss Jordan tem 11 anos. É autista. Não é um daqueles autistas portadores da síndrome de Asperger (que falam, avançam nos estudos e podem até chegar ao mestrado, como eu contei numa reportagem publicada em ÉPOCA há dois anos). Idryss é um autista de baixo rendimento. Não fala, usa fralda, precisa ser vestido, trocado, alimentado e cuidado 24 horas por dia. Muitas vezes se debate e se torna agressivo.
Aos 39 anos, Keli Mello, a mãe coragem, já precisou consertar os dentes da frente. Eles foram quebrados pelo filho. Se você acha que a criança que tem em casa lhe dá trabalho demais, espere até conhecer a história de Keli, uma gaúcha de Três de Maio que vive há duas décadas em São Paulo. Não sei de onde ela tira energia para enfrentar o que enfrenta. Por sorte (ou por destino), Keli é casada com Silvio Jerônimo de Teves, um pai coragem.
A dedicação e o amor incondicional que esse casal oferece ao filho fazem qualquer um se arrepender de algum dia ter dito que criança dá trabalho demais. Quem tem um filho saudável não sabe o que é trabalho. Keli e Silvio vivem para o filho (e para a filha Hyandra, de 5 anos, que não tem a doença). Não podem trabalhar fora de casa. Quando o autismo do filho se manifestou, Keli abandonou o trabalho de auxiliar de fisioterapia.
Virou artesã. No período em que Idryss está na escola, Keli faz panos de prato e toalhas. Silvio prepara o almoço e o jantar. Idryss não aceita comida esquentada. Se ela não for fresquinha, ele percebe e não come. Depois de cuidar da alimentação da família, Silvio sai para entregar as encomendas do artesanato que Keli produz. São movidos pelo amor e acreditam que o garoto é capaz de senti-lo e retribuí-lo. “Autista não é robô. Ele sabe amar. Se peço um beijo, Idryss me dá o rosto”, diz Keli.
Nos momentos de grande agitação – quando Idryss se morde e pode agredir quem estiver perto – a única coisa que o acalma é o metrô. Isso mesmo. Ele tem fixação pelo metrô. Quando não consegue controlar o garoto, o que Keli faz? Pega o metrô na estação Tucuruvi e vai até o Jabaquara. Depois volta até o Tucuruvi. Se precisar, vai novamente ao Jabaquara e retorna ao Tucuruvi.
Cruza São Paulo de norte a sul (são 23 estações em cada trecho) para acalmar Idryss. Na bolsa, leva o almoço do garoto acondicionado num pote plástico. Quando ele fica menos agitado, saltam na estação Parada Inglesa. Keli procura duas cadeiras vazias na beira dos trilhos, com vista privilegiada para o trem. Abre o pote, retira uma colher da bolsa e alimenta Idryss. A plataforma do metrô é sua sala de jantar.
Conheci essa família há alguns dias quando fazia uma reportagem sobre o trabalho da dentista Adriana Gledys Zink. Ela será publicada amanhã (10/07) na edição impressa de Época. As famílias dos autistas enfrentam todo tipo de desassistência. Não encontram vagas em escolas preparadas para lidar com o problema, não encontram atendimento médico adequado e, como é de se imaginar, não encontrar dentistas dispostos a atender autistas. Quando essas crianças precisam de tratamento odontológico (mesmo que seja uma simples limpeza) costumam ser internadas num hospital para receber anestesia geral.
“Mesmo quem pode pagar, não encontra dentistas dispostos a cuidar de autistas. Eles sequer vêem o paciente. Simplesmente informam que não os atendem”, diz Adriana. Ela decidiu tentar fazer diferente. Depois de se especializar em pacientes especiais na Associação Paulista dos Cirurgiões Dentistas (APCD), frequentar reuniões de famílias autistas e estudar os métodos de aprendizagem disponíveis, ela criou algumas técnicas que lhe permitem se aproximar desses pacientes. Na maior parte dos casos, ela consegue cuidar dos dentes dessas crianças (e também de adultos) no consultório, sem anestesia geral.
O processo é longo. Exige extrema dedicação das famílias e da dentista. Às vezes, ela precisa de quatro sessões (ou mais) só para conseguir levar a criança até a cadeira. Quando isso não é possível e o procedimento necessário é simples (uma limpeza, por exemplo), atende a criança no chão. O entusiasmo de Adriana surpreendeu a família de Idryss. “Essa dentista não existe. Acho que estou sonhando. Ela senta no chão com meu filho, tenta de tudo e não olha no relógio para ver se a sessão acabou”, diz Keli.
Se você quiser conhecer um pouco mais sobre o trabalho especialíssimo que Adriana e o marido (o dentista Marcelo Diniz de Pinho) realizam, acesse o blog. Para ver Adriana em ação e conhecer Keli e Idryss, assista a esse vídeo: http://www.youtube.com/user/zinkpinho#p/a/u/1/ou7PVTWnfoA
Keli, Idryss e Adriana me deram uma lição de vida. Agradeço todos os dias por ter uma profissão que me permite encontrar gente tão especial. Saio de cada reportagem melhor do que entrei. Graças à enorme generosidade dessa gente que confia em mim e divide tanto comigo.
Muito obrigada a todos – mães e pais coragem, entrevistados e leitores. Saio de férias hoje. Essa coluna volta no dia 06 de agosto. Espero voltar com as baterias recarregadas e os sentidos bem calibrados para mais um semestre de intensa troca com vocês. Até lá.







CRISTIANE SEGATO
Repórter especial, faz parte da equipe de ÉPOCA desde o lançamento da revista, em 1998. Escreve sobre medicina há 14 anos e ganhou mais de 10 prêmios nacionais de jornalismo.
Fonte: Vivências Autísticas

Instituto Autismo & Vida - Porto Alegre - RS


     O Instituto Autismo & Vida – dando início ao Ciclo Permanente de Palestras e Debates sobre Autismo – promoverá evento de estréia com duas grandes personalidades na área do Autismo: Dra. Simone Pires e Claudia Marcelino.

     O evento está inserido na "I Semana de Valorização da Pessoa com Deficiência", promovido pela Assembleia Legislativa do Estado do Rio Grande do Sul, no projeto intitulado Assembleia Inclusiva, que ocorre entre 20 e 28 de agosto de 2011.

     Confira, abaixo, as informações sobre o evento:

     Quando: Dias 20 e 21 de Agosto de 2011.

     Local: Assembleia Legislativa do RS, Teatro Dante Barone, Praça Marechal Deodoro, 101 - Porto Alegre/RS (palestras) e Espaço Gourmet Blue Ville, Av. Cristóvão Colombo, 3309, Porto Alegre/RS (aula prática).

     Público Alvo: Pais e familiares de pessoas com autismo, profissionais e estudantes da área da saúde, celíacos e demais interessados.

     Cronograma:
     Assembleia Legislativa do RS: Manhã de Sábado, dia 20/08, início às 9h (credenciamento a partir das 8h).
"Aplicação dos Tratamentos Biomédicos no Autismo"
Palestrante: Dra. Simone Pires

Simone Pires é mãe do Felipe e médica especializada no Protocolo DAN! (Derrote o Autismo Agora!). Formada pela Universidade de Taubaté, com pós-graduação em: Fisiologia médica (pela Faculdade de Medicina ABC); Anestesiologia pediátrica (pelo Insttituto Cesar Pernetta – Hospital Pequeno Principe); Tratamento da dor (pela Universidade São Paulo); Medicina Chinesa (pela UNIFESP- Escola Paulista de Medicina) e Medicina Ortomolecular (pela FAPES). Mestre pela UNIFESP.

Assembleia Legislativa do RS: Tarde de Sábado, dia 20/08, início às 14h (credenciamento a partir das 13h30min):

"Dietas no Tratamento do Autismo"
Palestrante: Claudia Marcelino
Claudia Marcelino é mãe do Maurício e autora do Livro "Autismo Esperança pela Nutrição". É moderadora dos Grupos Autismo Esperança, Autismo Tratamento, Diário de um Autista e Autismo é Tratável.

Espaço Gourmet Blue Ville (Av. Cristóvão Colombo, 3309): Tarde de Domingo, dia 21/08, a partir das 14h (credenciamento a partir das 13h30min):
"Aula Prática - Dietas no Tratamento do Autismo"
Valor do Investimento:
Aula Prática: R$ 25,00, sujeita à prévia inscrição pela internet (limitado a 70 lugares).
Inscrições: Envie email a autismoevida@yahoo.com e solicite informações.

VAGAS LIMITADAS
Realização: Instituto Autismo & Vida


Apoio: Assembleia Legislativa do RS

Patrocínio: ECOAPLUB

Fonte: Vivências Autísticas

Autismo e Odontologia - É brincando que se atende - 1º livro da Adriana Gledys Zink


     O livro conta a relação da odontologia na vida da pessoa no espectro autista. Às vezes os pais ficam ansiosos com o tratamento e tendem a não levar o filho ao dentista pensando em protegê-lo, mas em muitos casos isso é o pior caminho porque a prevenção ainda está em primeiro lugar. Conto passo a passo como cuidar da saúde oral de seu filho e como facilitar sua visita ao dentista, incluindo definitivamente a odontologia em sua rotina. Você ficará sabendo porque recebi o apelido de "encantadora de autistas", embora eles é que me encantam.

     Ganhadora em 2 categorias do VI Prêmio Orgulho Autista Brasil 2011.

    Acesse o link abaixo para adquirir um exemplar:


     Toda verba arrecadada será usada no atendimento odontológico de pacientes autistas  em SP, usando a técnica que desenvolvi e dessa maneira poderei atender mais dias voluntariamente e ajudar mais pessoas até que mais profissionais abracem a causa e a odontologia com amor chegue à todos os lugares e acessível para todos.
Adriana Gledys Zink
Fonte: Vivências Autísticas

Senado aprova lei para incluir autista em cotas

do Vivências autísticas



     Senado Federal aprovou no dia 15 de junho o projeto de lei 168/11 que institui a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa Autista. De acordo com a nova lei, os autistas têm os mesmos direitos atribuídos às pessoas com deficiência como, por exemplo, cota de vagas de emprego em empresas com mais de cem funcionários. O texto segue para a Câmara dos Deputados.

     A projeto de lei aprovado também prevê o incentivo à formação e capacitação de pessoas com autismo, bem como de seus pais e familiares. Segundo o texto, as pessoas autistas devem ser incluídas no ensino regular, em classes comuns, mas também está previsto no texto a garantia de atendimento educacional especializado quando não for necessário cuidados específicos.

     O texto aprovado pelos senadores indica também a criação de um cadastro único de autistas, com o objetivo de criar estatísticas nacionais sobre esse tipo de distúrbio.

     O projeto prevê ainda direitos dos autistas, como proteção contra exploração e acesso a serviços de saúde, à moradia e à assistência social. Também estende o direito a jornada especial a servidor público que tenha sob seus cuidados cônjuge, filho ou dependente autista.

       O projeto é de autoria da Comissão de Direitos Humanos e Legislação Participativa (CDH) do Senado, mas o texto tem como base sugestão da Associação em Defesa do Autista (Adefa). O relator do projeto na Comissão de Assuntos Sociais (CAS) foi Paulo Paim (PT-RS), também presidente da CDH.

Jornal do Brasil
Marina Pita



NOVO MÉTODO DE IDENTIFICAR O AUTISMO TEM 94% DE PRECISÃO


Ainda que descrito pela medicina há mais de meio século, o autismo continua um grande enigma para a ciência. O diagnóstico, baseado nas observações médicas e no relato de cuidadores, pode levar meses para ser confirmado. Invariavelmente, ele assusta. “A maioria esmagadora dos pais leva tempo para aceitar”, afirma a professora Adriana Alves. Ela conta que, depois de um ano peregrinando de consultório em consultório com o filho, a primeira sensação foi de desespero quando soube que o menino era autista. Até os 2 anos, o garoto era absolutamente indistinguível de outras crianças da mesma idade. Falava, brincava e se movimentava muito bem.

“De um dia para o outro, notamos os movimentos repetitivos. Fernandinho parou de falar, não se envolvia mais em brincadeiras e parecia não ouvir e entender ninguém. O diagnóstico foi feito quando ele já tinha 3 aninhos”, relata a mãe. De lá para cá, Adriana e o marido passaram a esmiuçar o assunto. Nem todas as respostas foram encontradas. “Imaginamos que a culpa era nossa, perguntávamos onde havíamos errado. Foi e continua sendo um enorme desafio”, diz o inspetor da Polícia Rodoviária Federal Fernando Cotta.

O autismo não é uma disfunção única, mas um espectro de problemas que variam em intensidade e tipos. O único consenso até o momento é que, quanto antes o diagnóstico for feito, melhor. Não existem ainda exames específicos que detectem o distúrbio. Pesquisadores da Universidade de Harvard, porém, deram um passo importante nesse sentido. Com colegas da Universidade de Utah, também nos Estados Unidos, estão desenvolvendo um teste de base biológica que lança mão da ressonância magnética para detectar o autismo de alta funcionalidade. Batizado de DTI6, o exame monitora o fluxo de água ao longo das fibras nervosas do cérebro para produzir um mapa detalhado dos circuitos cerebrais.

O professor de psiquiatria da Faculdade de Medicina de Harvard, Nicholas Lange, explica que a fiação do cérebro dos autistas é menos organizada nas áreas relacionadas a alguns aspectos do transtorno, incluindo déficit de linguagem, comportamento social e emoções. “Há também uma inversão da organização hemisférica. Estamos aprimorando o teste, mas ele poderá fornecer aspectos biológicos do cérebro que a ciência ainda não conseguiu detectar e que seriam importantíssimos para fechar o diagnóstico com objetividade e certeza”, avalia Lange, o principal pesquisador envolvido no estudo. Por enquanto, 30 pacientes autistas e 30 voluntários com desenvolvimento normal foram estudados. Todos do sexo masculino. “O teste identificou corretamente os autistas com precisão de 94%. Acredito que levaremos três anos para aprimorá-lo. Nossa intenção é combinar o DTI6 com as informações genéticas do paciente. Acredito que esse seja o caminho para fazê-lo promissor”, conclui.

Genoma
Um artigo publicado recentemente na revista científica Neuron também traz novidades. Pesquisadores do Cold Spring Harbor Laboratory, em Nova York, constataram que centenas de pequenas variações genéticas raras e espontâneas desempenham papel importante nos casos de autismo. A pesquisa confirma a hipótese de que muitas mutações não seriam hereditárias, mas se manifestariam apenas nos indivíduos afetados.

“Estudamos mais de mil famílias nas quais uma criança tem autismo e outra não. Conseguimos mostrar que os autistas nascem com uma predisposição quatro vezes maior de sofrer tais mutações em relação ao irmão que não desenvolveu o transtorno”, detalha o cientista Michael Ronemus, um dos autores do estudo. De acordo com ele, o trabalho mostra pela primeira vez que existem de 250 a 300 regiões do genoma humano nas quais variantes podem provocar uma das formas de autismo. “A identificação exata desses genes ajudará a direcionar melhor o tratamento”, avalia.




Fonte: Correio Braziliense

Darwinismo cerebral

Darwinismo cerebral
Acredita-se que a complexidade do cérebro humano, com milhares de tipos de neurônios diferentes, tenha permitido o surgimento de sofisticados repertórios comportamentais, como a linguagem, uso de ferramentas, percepção do “eu”, pensamento simbólico, aprendizado cultural e consciência. Dessa complexidade emergiram obras de extraordinário conteúdo tecnológico e artístico numa, relativamente curta, história cultural de nossa espécie. Isso parece indicar que a complexidade cerebral tem um propósito criativo, ao contrário de outros sistemas amplamente mais complexos porém brutos, como as galáxias e os milhares de estrelas que as compõem. Entender como a complexidade neuronal é moldada durante o desenvolvimento é mergulhar em questões fundamentais da origem da nossa espécie.

A formação do cérebro humano não é um processo otimizado. Pelo contrário, a maioria das células geradas será descartada e apenas uma pequena fração será usada. O mecanismo por trás dessa seleção é obscuro e existem evidências sugerindo que fatores extrínsecos e intrínsecos contribuam para a sobrevivência ou morte celular. Apenas as células precursoras com as propriedades corretas, no momento e local ideais, irão florescer e amadurecer em neurônios funcionais, contribuindo para a formação das redes nervosas. Nessa competição, forças de variação e seleção atuam para esculpir cada cérebro humano, cada rede neural, neurônio por neurônio, gerando a verdadeira individualidade na forma como cada um de nós recebe, processa e interage com o mundo exterior.

Vale lembrar que a seleção natural precisa de variação para gerar os diferentes tipos neuronais no cérebro. Inicialmente, cogitou-se que a variação estaria contida nos genes codificantes para proteínas. No entanto, com o sequenciamento do genoma humano, ficou claro que a quantidade de genes não seria suficiente para justificar tamanha complexidade neuronal. Com menos de 2% de genes codificantes para proteínas no genoma, fica difícil gerar informação suficiente para os milhares de tipos celulares contidos no cérebro humano. Mesmo considerando eventos moleculares como o processamento alternativo do RNA ou modificações pós-traducionais, não existe variação suficiente. A variação deve residir em outro lugar.

A falta de uma função óbvia para os outros 98% do genoma inspirou o conceito de DNA-lixo, ilustrando a ideia de que essas sequências seriam resquícios evolutivos, acumulados ao longo de milhares de anos no genoma. Como uma garagem cheia de tranqueira, o genoma parece lidar muito bem com o excesso de sequências, mas parece difícil compreender por que não se livra dele, economizando energia celular. Parte desse DNA-lixo é composta de elementos transponíveis, ou genes-saltadores, capazes de produzir cópias de si próprios, inserindo novas cópias no genoma e, eventualmente, alterando a expressão de genes próximos. A atividade desses elementos foi flagrada durante a evolução e esses parasitas genômicos ficaram conhecidos como genes-egoístas, com a única finalidade de se manterem vivos para as próximas gerações através da replicação em células germinativas dos indivíduos. A replicação em células não germinativas, somáticas, que não formarão um novo indivíduo, não seria uma estratégia de sobrevivência, pelo menos até agora...

Em 2003, durante meu período de pós-doutoramento no Instituto Salk de pesquisas na Califórnia, fizemos uma curiosa observação. Estudando como os genes eram re­gulados durante a especialização neuronal a partir de células-tronco, notamos que havia uma ativação dos elementos transponíveis tão logo a célula optasse pela diferenciação neuronal. Ao induzir as células-tronco a se diferenciarem em outros tipos celulares nada era detectado, indicando que o fenômeno era específico dos neurônios. O achado confrontava tudo que sabíamos sobre o comportamento desses elementos e sua “vontade” de passar para as futuras gerações. Afinal, o que estariam fazendo ao proliferar no cérebro? 
 
Dois anos depois, após lutar contra a resistência natural do paradigma vigente, conseguimos demonstrar que os neurônios possuíam genomas únicos. Ao contrário do atraente conceito de que todas as células do corpo possuem o mesmo genoma, e que as diferenças seriam meras consequências da regulação gênica, havíamos juntado evidências fortes o suficiente para demonstrar que isso não era o caso no cérebro. Cada neurônio parecia ser único, cada um apresentava novas inserções no genoma, impactando genes próximos. Essa atividade amplificaria o efeito da regulação gênica, gerando uma enorme variação celular e aumentando o repertório de tipos celulares capazes de serem formados por um dado grupo de genes. Esse mecanismo de variação e flexibilidade parece contribuir para a originalidade de cada cérebro, explicando por que mesmo gêmeos geneticamente idênticos apresentam personalidades características.

Filosoficamente, os dados estariam apontando para uma parcela de “acaso” na formação de cada personalidade. Novos dados do nosso laboratório mostram que a atividade dos elementos transponíveis está alterada no cérebro autista ou em síndromes com o espectro autista. A visão de mundo é diferente em pessoas portadoras de autismo, sugerindo uma alteração nas redes neuronais. Ora, o aumento da variabilidade neuronal seria capaz de produzir indivíduos fora da curva normal, com qualidades diferentes. Organismos fora da curva teriam mais chances de se adaptar a novos ambientes ou de reagir contra mudanças drásticas no ambiente. Além disso, existiriam eventuais indivíduos prodígios na população, com uma capacidade cognitiva superior. E talvez sejam indivíduos assim que aumentem a capacidade criativa da espécie humana, favorecendo a dominação de novos territórios, por exemplo. Nesse sentido, os elementos transponíveis continuariam sendo genes- -egoístas, pois ao manipular a mente humana acabam por aumentar as chances reprodutivas da espécie.

Curiosamente, durante a evolução dos primatas, observa-se uma impressionante correlação entre a adaptação humana e o surgimento de novas sequências transponíveis. Evidências de alterações climáticas globais sugerem que ambientes mais frios, secos e com maiores variações devem ter ocorrido cerca de 3 milhões de anos atrás. As alterações bruscas acabaram por diminuir o suprimento de comida e água, pressionando fortemente a adaptação de nossos ancestrais a novos ambientes. Interessantemente, novas famílias de elementos transponíveis no genoma surgem na mesma época em que os humanos adquirem o bipedalismo, apresentam um aumento da massa cerebral e apresentam as primeiras evidências de uso de ferramentas, consciência ou motivação artística.

Por outro lado, o fenômeno de inserções somáticas no cérebro pode não passar de um resquício evolutivo. Tanto o cérebro como o sistema reprodutivo passaram por grandes modificações durante a evolução. A expressão genética desses dois órgãos é relativamente parecida e os dois possuem diversas vias de sinalização em comum. Nesse contexto não parece novidade encontrar fenômenos moleculares presentes somente nesses órgãos. Se esse for realmente o caso, a atividade dos elementos transponíveis no sistema nervoso é descartável e não possui contribuição alguma para as redes neuronais, cognição ou comportamento. É plausível, mas fica faltando responder por que o genoma ficaria carregando essa tranqueira toda a troco de nada.

Qualquer que seja a função do mosaicismo genético dos neurônios, é preciso cautela no desenho dos experimentos que permitirão investigar o fenômeno. Atualmente é impossível usar técnicas clássicas de nocaute genético para eliminar os genes saltadores do genoma. São vários deles que estão ativos no genoma. Além disso, estão espalhados pelos cromossomos. Vai ser preciso bastante criatividade para buscar situações experimentais onde a hipótese possa ser testada. Qualquer que seja o resultado encontrado, só vai ser real se fizer sentido sob a ótica evolucionária. 


* Alysson Renato Muotri é neurocientista, professor da Escola de Medicina da Universidade da Califórnia, San Diego (UCSD). 

Manipulação de dados - vacina

Manipulação de dados
Fraude em estudo sobre vacina reabre discussão acerca das práticas de pesquisa
© Laura Daviña
Uma série de reportagens publicada em janeiro deste ano no British Medical Journal (BMJ), respeitada revista inglesa da área médica, apresentou evidências contundentes de manipulação de dados e de conduta antiética em um estudo do fim dos anos 1990. Essa pesquisa causou um efeito devastador sobre a saúde pública de diversos países e colocou em risco a vida de milhares de crianças ao sugerir que a vacinação contra sarampo, caxumba e rubéola poderia levar ao desenvolvimento de autismo. Com os textos do BMJ, volta à mesa uma questão tão antiga quanto o próprio método científico: como reduzir os riscos de fraude?
A história contada agora em minúcias pelo jornalista Brian Deer, que investigou o caso da vacina tríplice viral por sete anos e teve acesso aos registros médicos dos participantes do estudo, expõe mais uma vez as fragilidades de um sistema de produção de conhecimento que apresenta certa capacidade de se autocorrigir. Mas que não é infalível. “A série de reportagens de Brian Deer ilustra muitas das formas como a ciência pode ser corrompida”, escreveram Douglas Opel e Douglas Diekema, do Instituto de Pesquisa Infantil de Seattle, e Edgar Marcuse, do Hospital Infantil de Seattle, em editorial de 18 de janeiro no BMJ. “Acima de tudo, Deer mostra que os mecanismos para assegurar a integridade da pesquisa falharam completamente.”
O trabalho que se revelaria resultado de manipulações de dados, omissões de responsabilidade e desvios éticos começou a disseminar o medo da vacina tríplice viral (contra sarampo, caxumba e rubéola) há 13 anos. Em sua edição de 28 de fevereiro de 1998, a Lancet, uma das revistas médicas mais influentes no mundo, veiculou os resultados aparentemente alarmantes de um estudo feito pelo cirurgião gástrico Andrew Wakefield. No artigo ele e outros 12 autores relatavam que, uma semana após receber a vacina, 12 crianças da Inglaterra passaram a apresentar distúrbios gastrointestinais acompanhados de prejuízos no desenvolvimento mental semelhantes aos do autismo.
Wakefield afirmou na época que os sintomas apresentados pelas crianças caracterizavam uma nova síndrome, à qual deu o nome de autismo regressivo, por se instalar depois de uma fase de desenvolvimento normal. 
Embora no texto da Lancet afirmasse “não provamos a associação entre a vacina contra sarampo, caxumba e rubéola e a síndrome descrita”, Wakefield se engajou em confirmar a ligação. Com apoio da instituição em que trabalhava, o Royal Free Hospital, em Londres, preparou uma entrevista coletiva e distribuiu um vídeo para as redes de televisão nos quais defendia a conexão entre a vacina e o autismo.
“O principal motivo da entrevista coletiva não era a possível conexão entre o distúrbio intestinal e o de desenvolvimento – era a suposição de Wakefield de que a vacina MMR [tríplice viral], usada nos Estados Unidos desde o início dos anos 1970 e na Grã-Bretanha desde a década anterior, poderia ser a responsável pelo aumento dramático nas taxas de autismo”, conta o jornalista Seth Mnookin no livro The panic virus: a true story about medicine, science, and fear. Mnookin afirma, na obra lançada este ano, que Wakefield se ateve à afirmação de ter encontrado vírus de sarampo – algo refutado por outros estudos – no trato intestinal de crianças com síndrome do intestino irritável para mostrar uma possível via biológica ligando a vacina ao distúrbio intestinal e ao autismo.

Apesar de especialistas terem questionado os dados à época, o estrago estava feito. O medo de que a vacina causasse autismo se alastrou por vários países com o apoio de grupos antivacinação e do trabalho pouco cuidadoso da imprensa. Resultado: a proporção de crianças vacinadas caiu para 80% na Grã-Bretanha em 2003, bem abaixo dos 95% recomendados pela Organização Mundial da Saúde, e em 2008 o sarampo voltou a ser uma doença endêmica na Inglaterra e no País de Gales.

Investigando o caso, Brain Deer conseguiu em 2004 os primeiros indícios de fraude no trabalho de Wakefield e publicou no jornal Sunday Times. A partir disso, o Conselho Médico Geral britânico iniciou um processo contra Wakefield e os outros autores, o que permitiu reconstruir a farsa. 
Deer obteve provas de que Wakefield agiu deliberadamente o tempo todo. Os casos descritos no artigo são de crianças cujos pais acreditavam que seus filhos tivessem desenvolvido autismo após a vacinação, mas que não haviam recebido diagnóstico médico. Elas tinham sido encaminhadas a Wakefield por uma associação contra a vacinação, a Justice Awareness and Basic Suports, quando o adequado seria buscar os casos a partir de uma amostra aleatória da população ou receber os encaminhados por outros centros médicos. O cirurgião também recebeu dinheiro do advogado Richard Barr, que procurava provas para abrir um processo contra fabricantes de vacina.
Segundo as reportagens, Wakefield não era contrário à vacinação infantil – e sim ao uso da tríplice viral –, já que ele próprio tinha patente de uma vacina contra sarampo. “Sem evidência, Wakefield afirmou por anos que no mundo todo os médicos, incluindo as autoridades de saúde pública, não só sabiam que as vacinas causam problemas terríveis às crianças, mas que encobriam essas informações em benefício próprio”, contou Deer à Pesquisa FAPESP. 
Artigo anulado – Embora o conselho médico tenha julgado a adequação ética da pesquisa de Wakefield, foi Deer quem demonstrou que os sinais clínicos apresentados no artigo da Lancet não correspondiam aos relatados pelos pais das crianças. Apesar das evidências de fraude, só após a decisão do conselho, que cassou a licença médica de Wakefield em 2010, a Lancet anulou o artigo de 1998 – ele ainda pode ser lido on-line, mas exibe em vermelho a palavra retracted.
Concluído o caso, algumas preocupações permanecem no ar, uma vez que problemas semelhantes podem ser mais comuns do que se imagina. Uma delas é: o que motiva as pessoas a manipularem os resultados de pesquisa? O médico William Saad Hossne, que dirigiu a Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (Conep) no Brasil de 1996 a 2007 e coordenou a elaboração das resoluções que definem as regras da pesquisa clínica no país, acredita que as razões são muitas. “O número de pesquisadores aumenta exponencialmente, a competição é cada vez mais acirrada e há busca por reconhecimento. Além disso, os projetos são mais complexos e envolvem mais pessoas”, afirma.
“Hoje o pesquisador tem de ser produtivo, o que favorece uma cultura de pesquisa mais flexível”, lembra Sueli Dallari, professora da Faculdade de Saúde Pública da Universidade de São Paulo (USP). “Em estudos com seres humanos, ao registrar os dados, muitas vezes os pesquisadores não são tão rigorosos como deveriam ser”, afirma a pesquisadora, que integrou a Conep e a comissão de ética em pesquisa do Hospital das Clínicas da USP.
A preocupação com os casos de fraude, segundo Hossne, levou nas últimas décadas países como os Estados Unidos, a Alemanha e a Dinamarca a criar instituições que tentam garantir a integridade da pesquisa. No Brasil, a Conep, constituída em 1990, tem a função de regular, aprovar e acompanhar os testes envolvendo seres humanos. As resoluções 196 e 251 da Conep, por exemplo, determinam que os dados de pesquisa devem ser armazenados e ficar disponíveis à consulta por ao menos cinco anos. “O fato de alguém poder pedir para ver esses dados ajuda a controlar a qualidade”, diz Hossne.
Para aprimorar o controle, segundo Sueli, seria preciso ter comissões de ética com capacidade de acompanhar a execução dos projetos. “Como o número é grande”, diz, “poderiam ser sortea­dos alguns para verificar se executam o que se propuseram a fazer e como se propuseram a fazer”.

Conexões no autismo

Conexões do Autismo
Neurônios apresentam disfunção química ligada ao desenvolvimento cerebral
© karina griesi oliveira
Neurônios de autista: alterações na morfologia
Um dos distúrbios neurológicos mais comuns em recém-nascidos, o autismo é uma doença de origem complexa que, há décadas, desafia a pesquisa médica. É provável que fatores ambientais, como a exposição a metais pesados, pesticidas ou outros agentes tóxicos, desempenhem um papel no aparecimento dessa intrigante condição ou na ampliação de seus sintomas. Mas boa parte dos estudos tenta avançar na compreensão da intrincada base genética do autismo, que pode ser causada por um número ainda desconhecido de mutações e alterações em diferentes genes ou trechos do genoma humano. Uma equipe de pesquisadores brasileiros acredita ter encontrado uma pista sobre um dos mecanismos que pode estar por trás do surgimento da doença, caracterizada por comportamentos repetitivos e uma séria dificuldade de comunicação e de integração social.
A partir de dentes de leite de uma criança de 5 anos com autismo atendida no Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP), um dos Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão (Cepids) financiados pela FAPESP, os cientistas obtiveram células- -tronco de pluripotência induzida (iPSC, na sigla em inglês) e as transformaram em neurônios no laboratório. Dessa forma, puderam observar uma importante alteração num determinado canal de cálcio cujo bom funcionamento é de extrema importância nos estágios iniciais do processo de desenvolvimento dos neurônios. “Há menos cálcio alterando a ativação de vias celulares que podem estar relacionadas com o aparecimento do autismo nesse caso”, comenta a geneticista Maria Rita Passos Bueno, da USP, uma das autoras do estudo, ainda não publicado, que analisa a genética da doença há uma década. A obtenção da linhagem de iPSC e de neurônios com autismo ocorreu no laboratório do brasileiro Alysson Muotri na Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD), onde uma aluna de doutorado de Maria Rita, a bióloga Karina Griesi Oliveira, passou um ano aprendendo essa nova técnica de reprogramação celular. Os neurônios de pacientes com autismo apresentam também uma morfologia distinta das células nervosas normais, segundo a literatura científica. Eles têm um núcleo menor e suas ramificações são em número reduzido. “Isso pode significar que há um problema de desenvolvimento ou de maturação dos neurônios”, afirma Muotri.
A hipótese parece fazer sentido, visto que a equipe do brasileiro em San Diego encontrou resultados semelhantes ao estudar os neurônios de pacientes com outra desordem do desenvolvimento cerebral, a síndrome de Rett, obtidos igualmente a partir de células iPSC derivadas da pele. Embora apresente alguns sintomas similares ao autismo clássico, esse distúrbio afeta quase exclusivamente as garotas e tem uma causa bastante precisa: mutações no gene MeCP2, localizado no cromossomo X, causam a imensa maioria dos casos da doença. Esse gene contém as instruções para a síntese de uma proteí­na, também denominada MeCP2, que é importante para o desenvolvimento do cérebro e atua como uma espécie de chave bioquímica para a regulação de outros genes. Anomalias que afetam a produção dessa proteína acabam alterando o padrão de funcionamento de outros genes. Coincidentemente, no caso dos neurônios derivados de iPSC dos pacientes com síndrome de Rett ficaram constatadas alterações em vias químicas que também dependem do cálcio para serem ativadas, uma disfunção similar à encontrada no paciente brasileiro com autismo. “Pode ser que a proteína MeCP2  seja importante para a regulação da via de cálcio”, diz Muotri.
Rearranjo de cromossomo - No estágio atual dos estudos, é impossível afirmar se o canal de cálcio está implicado em todos os casos de autismo (e de outras desordens neurológicas similares) ou em apenas um pequeno número de manifestações da doença. Especificamente na síndrome de Rett, o quadro é mais simples. A causa genética da doença é conhecida e modelos animais mostram que, se os níveis da MeCP2 forem normalizados, os sintomas da síndrome diminuem. No autismo, a situação é mais complicada e nuançada. Não há apenas um gene ou um grupo de genes associado ao surgimento da doença. São conhecidas algumas alterações genéticas ligadas ao autismo, mas não se sabe quantas mais podem existir. A criança brasileira que forneceu os dentes para o trabalho das equipes da USP e da UCSD, por exemplo, desenvolveu o distúrbio neurológico em razão de uma rara alteração envolvendo segmentos de dois de seus cromossomos. Um trecho da sequência genética normalmente encontrada no cromossomo 3 trocou de lugar com um pedaço do cromossomo 11. Esses chamados rearranjos do carió­tipo, do conjunto de cromossomos de um organismo, podem eventualmente resultar em doenças. “Menos de 5% dos autistas apresentam rearranjos cromossômicos”, diz Karina.
No Centro de Estudos do Genoma Humano, os pesquisadores caracterizaram outros dois casos de autismo devido a esse tipo de anormalidade genética, um com um rearranjo nos cromossomos X e 2 e outro com alteração nos cromossomos 2 e 22. Com o auxílio do pesquisador Matthew State da Universidade de Yale, Karina conseguiu precisar o local exato em que os cromossomos dos três pacientes estudados se romperam. Às vezes, a ruptura se dá no meio da sequência de um gene, que, avariado, perde sua funcionalidade. Se for um gene importante, o problema pode causar distúrbios. “Se encontrarmos mais mutações ou rearranjos genéticos associados ao autismo e a problemas na ativação desse canal de cálcio, a hipótese de que essa via química é realmente importante para o aparecimento da doença ganhará força”, diz Maria Rita. Se a ideia se mostrar correta, os pesquisadores poderão, no futuro, averiguar a ação de fármacos que atuam nessa via química em modelos animais com quadro similar ao autismo ou diretamente em neurônios humanos, derivados de células iPSC. “Podemos tentar desenvolver novos compostos ou mesmo testar moléculas já conhecidas que hoje estão disponíveis nas bibliotecas de drogas das empresas de biotecnologia. O uso de neurônios derivados de iPSC de cada paciente para a triagem de novas drogas é o primeiro passo para uma medicina personalizada”, afirma Muotri.

O cérebro no autismo - neurônios

Mercadante e a geneticista Patricia Braga, também da USP, tentam outro caminho. Em vez de trabalhar com um grupo grande de autistas com características clínicas variadas, selecionaram poucos pacientes com quadros semelhantes a  fim de ver se apresentam alterações genéticas em comum.
“Uma classificação mais geral revela que as alterações gênicas já encontradas interferem em três vias bioquímicas responsáveis pelo desenvolvimento dos neurônios, um dos tipos de células que compõem o cérebro”, explica o neurocientista brasileiro Alysson Muotri, da Universidade da Califórnia em San Diego, Estados Unidos. As vias bioquímicas afetadas controlam a proliferação e a maturação de neurônios e a formação de conexões (sinapses) entre essas células cerebrais.

No ano passado a equipe de Muotri conseguiu um avanço importante para investigar o que há de errado com os neurônios no autismo. Como não é ético extrair células do cérebro de uma criança, o pesquisador brasileiro e seu grupo retiraram células da pele de crianças com síndrome de Rett – um dos distúrbios do espectro autista – e de crianças não afetadas para convertê-los em células-tronco, por meio de um processo chamado reprogramação genética. Em seguida, essas células foram estimuladas em laboratório a se transformarem em neurônios. Muotri observou que os neurônios de crianças com Rett apresentavam cerca de 50% menos projeções (espinhas) que conectam uma célula a outra. Em parceria com o grupo de Maria Rita, ele repetiu o experimento com células de polpa do dente de crianças com autismo clássico e observou resultado semelhante. Dados preliminares mostram um número menor de espinhas nos neurônios derivados de crianças com autismo (ver "Conexões do autismo" na Pesquisa FAPESP nº 173).

“Nunca vamos saber se o que observamos nesses neurônios em cultura é fiel ao que ocorre no cérebro”, explica Muotri. “Ainda assim, acredito que alguma informação importante seja possível tirar desse modelo”. Apesar da dúvida, esse modelo celular do autismo é promissor. Aplicando dois compostos – o antibiótico gentamicina e o fator de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1) – durante o desenvolvimento neuronal, Muotri conseguiu alterar a estrutura dos neurônios obtidos a partir de células autistas, que passaram a exibir o aspecto de neurônios saudáveis. “Ao mostrar que essas alterações são reversíveis, provamos que existe um problema biológico e quebramos o estigma de que o autismo não tem cura”, diz o neurocientista.

Ele próprio sabe que a estratégia usada com células em cultura ainda não poderia ser aplicada a seres humanos. A gentamicina é relativamente tóxica e o IGF-1 aplicado na corrente sanguínea não chega ao cérebro de forma eficiente. O resultado, porém, desperta a esperança de que um dia, num futuro ainda distante, talvez seja possível desenvolver um tratamento farmacológico para amenizar os traços do autismo, um problema ainda sem cura.

O cérebro no autismo - estudo da USP


Leonardo Posternak, pediatra do Hospital Albert Einstein em São Paulo, pretende iniciar neste ano, em parceria com uma equipe da Unifesp, um estudo multicêntrico para avaliar a eficácia de um treinamento de pediatras desenvolvido por uma entidade assistencial francesa, a PréAut, com auxílio da psicanalista brasileira Marie Christine Laznik. Posternak, que já oferece o treinamento para os médicos do Instituto da Família, organização social que atende crianças e famílias de baixa renda, planeja treinar, na fase inicial, pediatras do município de Embu e medir a capacidade de identificarem o autismo e outros problemas psíquicos que levam ao sofrimento precoce. “O pediatra tem de estar atento à relação entre pais e filhos e ao dia a dia da família”, diz Posternak.
Anos atrás Maria Cristina Kupfer tentou criar uma ponte com os pediatras e auxiliar no trabalho de detecção do autismo. Embora a psicanálise não use protocolos de identificação como os da psiquiatria, um grupo de nove especialistas coordenado por ela desenvolveu em 1999, com apoio da FAPESP, uma série de 31 indicadores para a detecção precoce de risco para o desenvolvimento psíquico: o protocolo IRDI. Esse material, elaborado a pedido da pediatra Josenilda Brant, consultora da área de saúde da criança do Ministério da Saúde, deveria integrar o Manual para o acompanhamento do crescimento e desenvolvimento, que o ministério distribui aos médicos da rede pública.

Pediatras de 11 centros de saúde de nove cidades brasileiras aplicaram os indicadores a 726 crianças de até 1 ano e meio de idade. Apresentados em 2009 no Latin American Journal of Fundamental Psychopathology Online, os resultados mostraram que 15 desses indicadores – eles avaliavam interações simples como mãe e bebê trocam olhares ou a criança reage (sorri, vocaliza) quando a mãe ou outra pessoa se dirige a ela – eram capazes de predizer, a partir do sexto mês de vida, se havia risco de desenvolvimento de problemas psíquicos. “Os indicadores do protocolo IRDI, adaptados, chegaram a fazer parte da Caderneta da Saúde da Criança, destinada a orientar os pais,  em 2006, 2007 e 2008 e depois foram retirados”, conta Maria Cristina. “Mas os indicadores validados pela pesquisa não foram integrados à ficha de acompanhamento do desenvolvimento, usada pelos pediatras nas consultas feitas no sistema público de saúde.”

Apesar do revés, Maria Cristina não se acomodou. “Se fecharam uma porta, procuramos outra”, diz a psicanalista, que planeja testar seus indicadores em 29 creches do bairro paulistano do Butantã. “O uso dessa ferramenta em creches é uma alternativa interessante, porque as crianças passam oito horas por dia ali e têm muito mais contato com os professores do que com os pediatras”, justifica.

Foi como problema de contato afetivo, aliás, que os primeiros casos do que viria a ser conhecido como autismo foram descritos pelo austríaco Leo Kanner, psiquiatra do Hospital Johns Hopkins, nos Estados Unidos. Em outubro de 1938, Kanner examinou um garoto norte-americano chamado Donald Gray Triplett, do Missouri, que desde muito cedo demonstrava dificuldade de interagir com pessoas ao mesmo tempo que tinha fixação por certos objetos e grande capacidade de memorização. Embora os sinais lembrassem o de um problema psiquiátrico grave, a esquizofrenia, Kanner não conseguiu fechar o diagnóstico de imediato. Nos anos seguintes, ele reuniu outros nove casos semelhantes e os apresentou em um artigo de 1943 intitulado “Autistic disturbances of affective contact”. No texto Kanner tomou emprestado o termo autismo, usado para descrever o distanciamento e o ensimesmamento típicos da esquizofrenia. Um ano mais tarde outro psiquiatra de origem austríaca, Hans Asperger, descreveria casos um pouco distintos. Eram crianças com inteligência e capacidade de aprendizado de linguagem normais, mas com dificuldade de interagir socialmente – sinais que se tornam característicos da síndrome de Asperger, um dos transtornos do espectro autista.
Enquanto Asperger acreditava na origem biológica desses distúrbios, Kanner os via como problemas com causas psíquicas, resultado da criação por pais frios e distantes. Por influência de pesquisadores como o psicólogo Bruno Bettelheim, esta visão prevaleceu por anos e se tornou conhecida como a “teoria da mãe geladeira”. “Toda uma geração de pais – particularmente as mães – foi levada a se sentir culpada pelo autismo dos filhos”, escreve o neurologista inglês Oliver Sacks no livro Um antropólogo em Marte, publicado no Brasil pela Companhia das Letras.

Esse peso só seria tirado dos ombros dos pais nos anos 1960, quando começaram a surgir evidências favorecendo a ideia de que alterações no sistema nervoso central estariam por trás do autismo. Mas levaria algum tempo para a visão biológica ganhar força. O primeiro grupo a identificar o funcionamento anormal no cérebro de crianças autistas foi o da médica brasileira Monica Zilbovicius, pesquisadora do Instituto Nacional da Saúde e da Pesquisa Médica (Inserm) da França. Usando um aparelho de tomografia por emissão de pósitrons, que mede o fluxo sanguíneo e, portanto, o nível de atividade de diferentes regiões do sistema nervoso central, Monica analisou o cérebro de 21 garotos com autismo e 10 sem o problema – o autismo é quatro vezes mais comum em meninos do que em meninas.

Ela verificou que as crianças do primeiro grupo apresentavam atividade reduzida no sulco temporal superior, pequena área do lobo temporal, segundo resultados apresentados em 2000 no American Journal of Psychiatry. “Quatro grupos haviam tentado antes de nós, mas não encontraram nada”, conta Monica. “Naquela época, nem sabíamos qual era a função dessa área no cérebro normal.” Além de menos ativo, o córtex do sulco temporal superior, situado na região das têmporas, logo acima das orelhas, era menos espesso.
Inicialmente se acreditava que o lobo temporal fosse importante apenas para a percepção dos sons. Estudos mais detalhados mostraram, porém, que tanto o sulco temporal superior como outra área do lobo temporal, o giro fusiforme, estavam envolvidos no processamento de dois tipos de informações relevantes para as interações sociais. Eles captam informações auditivas, sobre a voz do interlocutor, e visuais, como os movimentos dos olhos, os gestos e as expressões faciais, processam-nas e as distribuem para outras áreas cerebrais associadas às emoções e ao raciocínio lógico.

É o funcionamento adequado dessas áreas que permite conhecer a intenção e a disposição da pessoa com quem se interage. Quando uma das áreas está alterada, a percepção de informações tanto visuais quanto auditivas é deficiente, como no caso do garoto que não conseguia perceber a intenção maldosa na voz do Capitão Gancho. Essas descobertas levaram Monica a propor em 2006 que modificações nessas regiões do cérebro durante o desenvolvimento seriam responsáveis pelo sintoma mais frequente do autismo: a dificuldade de interação social.

Ao mesmo tempo que se mapeavam algumas das regiões cerebrais envolvidas no autismo, outro pesquisador brasileiro, o psicólogo Ami Klin, começava a identificar por que as crianças com o distúrbio falhavam em perceber informações importantes para a interação com outras pessoas. Durante o doutorado em psicologia na London School of Economics, Klin criou um experimento simples que permitiu constatar que os bebês com autismo têm uma reação anormal ao ouvir vozes. Ele próprio criou um aparelho com dois botões – um reproduzia uma gravação da voz materna e o outro, a de uma mistura de vozes – e o apresentou a bebês com menos de 1 ano. Na maioria das vezes, as crianças saudáveis acionavam o botão que permitia ouvir a voz da mãe. Já as com autismo não mostraram preferência: apertavam ambos indistintamente. Na Universidade Yale, nos Estados Unidos, onde dirigiu um programa de estudos sobre autismo, Klin passou a usar uma técnica que permite rastrear o movimento dos olhos a fim de verificar onde quem tem autismo focava a visão no contato com outras pessoas. “Se quisermos de fato compreender o que passa pela cabeça deles, precisamos ver o mundo pelos olhos deles”, disse Klin, hoje pesquisador da Universidade Emory, em uma entrevista anos atrás.
Num teste com adolescentes saudáveis e autistas, ele constatou que, na maior parte do tempo, os primeiros dirigiam a atenção para os olhos do interlocutor, padrão que os seres humanos e outros grandes primatas desenvolvem nas primeiras semanas de vida – e teria importância evolutiva por permitir distinguir os membros da mesma espécie (e suas intenções) dos predadores. Os autistas focavam o olhar ao redor da boca ou nos cabelos, áreas que não fornecem informações relevantes sobre o contexto social. No autismo, aparentemente, a capacidade de buscar essas pistas sociais se perderia bem cedo na vida, como demonstrou Klin ao repetir o experimento com crianças de 2 anos. “É provável que, por esse motivo, as pessoas com autismo não consigam decifrar a expressão do rosto do outro nem demonstrar expressões adequadas às situações sociais”, comenta Monica.

É consenso hoje que a formação inadequada das redes neuronais ligadas à percepção e ao processamento das informações sociais – o chamado cérebro social – se deve a defeitos nos genes. “Acredita-se que o autismo tenha origem genética importante e que a manifestação do problema dependa predominantemente da constituição genética do indivíduo”, comenta Maria Rita Passos Bueno, geneticista da USP que investiga o distúrbio.

Até o momento alterações em mais de 200 genes, distribuídos por quase todos os cromossomos humanos, já foram associadas ao autismo. Defeitos em um pequeno número (10%) desses genes, porém, aparentemente explicam por completo o problema. Apesar de haver certo padrão entre os sinais clínicos, do ponto de vista genético cada paciente parece ter uma forma de autismo própria, segundo Maria Rita. Seu grupo na USP, que em 2009 descreveu alterações nos genes de dois receptores do neurotransmissor serotonina, desenvolveu um chip de DNA para procurar pequenas alterações em 250 genes responsáveis pelas conexões entre os neurônios em 500 crianças com autismo, a maioria diagnosticada pela equipe do psiquiatra Estevão Vadasz. Das 70 crianças já testadas por Cíntia Marques Ribeiro, 20% têm defeitos em ao menos um desses genes.

O cérebro no autismo

O cérebro no autismo
Alterações no córtex temporal podem causar prejuízo na percepção de informações importantes para a interação social
© Marie Hippenmeyer | fotos da série Preto e Branco, 2002-2007
Mamãe, mamãe, descobri que o Capitão Gancho é bonzinho. Ele falou ‘Eu vou cuidar muito bem de você!’”, anunciou o garoto durante a consulta, interrompendo a conversa da mãe com o médico. E repetiu mais duas ou três vezes a descoberta que fizera ao assistir ao filme sobre Peter Pan, para em seguida retomar o silêncio habitual e voltar a agitar as mãos  para cima e para baixo como se quisesse desprendê-las dos braços. Diferentemente de crianças da sua idade, o menino de 7 anos atendido pelo psiquiatra infantil Marcos Tomanik Mercadante não conseguia perceber a ironia na fala do vilão, determinada por uma marcante alteração no tom de voz.

Os sinais que Mercadante observou no garoto são característicos de um grupo de distúrbios com prevalência ainda pouco conhecida no país e que apenas nos últimos anos começaram a ser mais bem compreendidos – em parte, consequência de trabalhos de pesquisadores brasileiros trabalhando no país e no exterior. Classificados como transtornos do espectro autista ou transtornos globais do desenvolvimento, esses problemas de origem neuropsicológica se manifestam na infância e, com maior ou menor intensidade, prejudicam por toda a vida a capacidade de seus portadores se comunicarem e se relacionarem com outras pessoas. Incluem quadros variados como o autismo clássico, marcado por dificuldades severas de linguagem e de interação social; a síndrome de Asperger, na qual a inteligência é normal ou superior à média e a aquisição da linguagem se dá sem problemas, mas em que são comuns os gestos repetitivos e a falta de controle em movimentos delicados; ou ainda a síndrome de savant, em que, apesar do retardo mental, a memória ou as habilidades matemáticas ou artísticas são extraordinárias.

Levantamentos feitos nos últimos anos registraram um aumento importante no número de casos desses transtornos. Há pouco mais de uma década se acreditava que o autismo e suas variações fossem bastante raros. Com base em pesquisas feitas nos Estados Unidos e na Europa, calculava-se que uma em cada 2,5 mil crianças – ou 0,04% da população infantil – apresentasse algum distúrbio do espectro autista. Hoje essa proporção é 20 vezes maior. Quase 1% das crianças norte-americanas e inglesas sofrem de algum desses transtornos de desenvolvimento, segundo dados recentes dos Centros para Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos e de pesquisas de universidades da Inglaterra. E a taxa pode ser ainda mais elevada. Trabalho publicado em maio no American Journal of Psychiatry indica que a prevalência de distúrbios autistas é de 2,5% na Coreia do Sul.

O mais provável é que não haja uma epidemia de autismo. Em relatório apresentado em 2010 à Organização Mundial da Saúde (OMS), especialistas brasileiros e estrangeiros indicaram, após analisar quase 600 estudos sobre o assunto, que o aumento na taxa desses transtornos parece decorrer do uso de estratégias mais abrangentes de diagnóstico e da maior vigilância de profissionais da saúde – embora não se possa excluir completamente uma elevação real no número de casos.

No Brasil, porém, os dados sobre o problema são praticamente desconhecidos. Por falta de estudos populacionais, não se sabe com segurança quantas são nem onde estão as crianças com transtorno do espectro autista. Muito menos se recebem o mínimo de atenção do sistema de saúde e de educação para que consigam levar uma vida o mais próximo do normal possível.


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O maior e mais recente levantamento realizado no país – um dos únicos feitos na América do Sul – sugere que o autismo e suas variações afetam uma em cada 370 crianças ou 0,3% dessa população. Coordenado por Mercadante, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), e Cristiane Silvestre de Paula, psicóloga e epidemiologista da Universidade Presbiteriana Mackenzie, o estudo avaliou sinais de autismo em 1.470 crianças com idade entre 7 e 12 anos, uma amostra considerada bastante razoável. Mas o trabalho, publicado em fevereiro no Journal of Autism and Developmental Disorders, ainda é um estudo piloto. Sua principal limitação é que foi realizado em apenas um município brasileiro: Atibaia, cidade de 126 mil habitantes a 60 quilômetros de São Paulo. “Fizemos esse estudo, financiado pelo Mackenzie, com pouco dinheiro”, conta Mercadante, que pretende fazer um estudo populacional sobre autismo com amostra representativa de um município inteiro.Em Atibaia, a psicóloga Sabrina Ribeiro identificou todas as escolas e as unidades de saúde da região estudada e treinou professores, médicos e profissionais do programa de saúde da família para identificar sinais de autismo nas crianças. Das 1.470 que viviam na área, 94 foram encaminhadas para testes clínicos mais detalhados e 4 receberam diagnóstico de autismo.

Se o índice observado ali puder ser extrapolado para o resto do país – inclusive para os adultos, uma vez que estudo recente na Inglaterra mostrou prevalência de autismo semelhante em adultos e crianças –, é de esperar que existam 570 mil brasileiros com alguma forma de autismo. “Alguns trabalhos indicam que a prevalência de autismo talvez seja mais baixa entre os latinos”, comenta Mercadante. “O fato de nossa cultura exigir mais o desenvolvimento das habilidades sociais do que as de muitos países do hemisfério Norte, onde costumam ser feitos os estudos epidemiológicos, pode ajudar as pessoas com casos mais leves a levar uma vida com certa independência e a não serem identificadas como autistas”, diz.

Essa seria uma estimativa favorável. É possível que os números daqui e os de outros países estejam subestimados, suspeitam os pesquisadores ingleses que realizaram o primeiro estudo de prevalência de autismo em adultos, publicado em maio nos Archives of General Psychiatry. No trabalho, eles avaliaram sinais de autismo em 7.461 adultos e confirmaram que 618 tinham alguma forma do distúrbio. “Em nenhum dos casos identificados nesse levantamento as pessoas sabiam que eram autistas nem tinham recebido um diagnóstico oficial anteriormente”, disse Traolach Brugha, pesquisador da Universidade de Leicester, na Inglaterra, e autor do estudo, em comunicado à imprensa.

Embora a maioria dos casos fosse de pouca gravidade, a constatação acende um sinal amarelo: mesmo em países com sistemas de saúde bem estruturados muitos casos nem chegam a ser conhecidos. Caso as taxas no Brasil sejam elevadas como a dos Estados Unidos, pode haver até 1,9 milhão de brasileiros com autismo. “Seria uma bomba para os cofres públicos”, diz Cristiane. “Mostraria que é preciso aumentar muito a capacidade de atender o problema.”

“O autista demanda tratamento contínuo e dispendioso”, conta Maria Cecília Mello, mãe de Nicholas, um jovem de 19 anos que há apenas três anos recebeu o diagnóstico de síndrome de Asperger. “Eles também precisam de acompanhamento especializado para alavancar suas habilidades específicas e desenvolver aquelas em que apresentam dificuldades”, diz a juíza federal, fundadora, ao lado de Mercadante e de outros pais e pesquisadores, da organização não governamental Autismo & Realidade, criada em 2010 com a meta de divulgar informações sobre o distúrbio e arrecadar recursos para financiar pesquisas na área.

Nos Estados Unidos, onde há estatística para quase tudo, anos atrás Michael Ganz, da Universidade Harvard, calculou em US$ 3,2 milhões o custo para manter um autista ao longo da vida, levando em conta despesas médicas, de educação e  perda de produtividade no trabalho.
No sistema público de saúde brasileiro, os casos suspeitos de autismo deveriam, em princípio, ser identificados pelos pediatras nas unidades básicas de saúde e encaminhados para cuidado especializado em um dos 128 centros de atenção psicossocial infantil (CAPSi). Mas esses centros estão concentrados no Sudeste e no Nordeste. Cinco estados brasileiros não têm CAPSi e outros sete dispõem de apenas um, de acordo com relatório recente do Ministério da Saúde.

Na cidade de São Paulo, a mais bem servida do país, há apenas 13 CAPSi. Com a prevalência de autismo de 0,3% da população, seriam necessários cerca de 70 desses centros para atender apenas os autistas da capital paulista, segundo Cristiane. Ante esse quadro, conta Mercadante, a maioria dos casos é atendida por associações de pais e amigos das crianças com deficiência intelectual, as AMAs e APAEs. Em São Paulo, uma decisão de 2001 da Justiça determinou que a Secretaria de Estado da Saúde pague  tratamento, assistência e educação especializados para quem tem autismo.

Sem um levantamento mais amplo como o que ele e Cristiane planejam, vive-se um círculo vicioso. “Como não há estudos de prevalência abrangentes no país, não se consegue mostrar que o problema existe. E, sem provas, fica difícil exigir atendimento”, afirma a epidemiologista, que participa de um levantamento de problemas de saúde mental em crianças de cinco capitais brasileiras, projeto do Instituto Nacional de Psiquiatria do Desenvolvimento para Crianças e Adolescentes, apoiado pela FAPESP e pelo governo federal.

Atendimento médico precoce e de qualidade é fundamental para influenciar a evolução do autismo. Tanto que, no mundo todo, pesquisadores buscam estratégias para identificar com segurança o autismo já no primeiro ano de vida. “Quanto mais cedo se identificam os sinais, melhores as chances de intervir para tentar recuperar a capacidade de a criança se relacionar com os outros e buscar a construção de uma linguagem significativa”, afirma a psicóloga e psicanalista Maria Cristina Kupfer, do Instituto de Psicologia da Universidade de São Paulo (USP), fundadora do Lugar de Vida, entidade que há 20 anos atende casos de autismo. “A intervenção precoce permite ainda ouvir os pais, que sofrem por não receber de volta dos filhos a atenção que lhes dão.”
Desde que o autismo foi descrito nos anos 1940, o diagnóstico continua clínico. Em geral um neurologista ou psiquiatra examina a criança e avalia sua história de vida à procura de indícios de atraso no desenvolvimento da capacidade de interagir socialmente e se comunicar e de defasagem no desenvolvimento motor, descritos no Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais, da Associação Psiquiátrica Americana, e na Classificação Internacional de Doenças, da OMS.

Ainda que alguns sintomas surjam muito cedo, nos primeiros meses de vida, os casos só costumam ser confirmados por volta dos 3 anos de idade, quando o cérebro já atravessou uma das fases de crescimento mais intenso. E isso na melhor das hipóteses. Mercadante acredita que no Brasil a identificação só ocorra aos 5 ou 6 anos, quando já se perdeu uma fase fundamental do desenvolvimento infantil. No estudo de Atibaia, por exemplo, só um dos quatro casos de autismo havia sido identificado anteriormente e recebia acompanhamento especializado. “Precisamos melhorar a capacitação dos pediatras para que identifiquem os sinais o mais cedo possível”, afirma Cristiane.

A versão em inglês desta reportagem já está disponível.
Mutações causadoras de autismo também são tema da
Nature News este mês

Olhares Divertentes


Do blog Vivências Autísticas
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O maior e mais recente levantamento realizado no país – um dos únicos feitos na América do Sul – sugere que o autismo e suas variações afetam uma em cada 370 crianças ou 0,3% dessa população.    Coordenado por Mercadante, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), e Cristiane Silvestre de Paula, psicóloga e epidemiologista da Universidade Presbiteriana Mackenzie, o estudo avaliou sinais de autismo em 1.470 crianças com idade entre 7 e 12 anos, uma amostra considerada bastante razoável. Mas o trabalho, publicado em fevereiro no Journal of Autism and Developmental Disorders, ainda é um estudo piloto. Sua principal limitação é que foi realizado em apenas um município brasileiro: Atibaia, cidade de 126 mil
habitantes a 60 quilômetros de São Paulo. “Fizemos esse estudo, financiado pelo Mackenzie, com pouco dinheiro”, conta Mercadante, que pretende fazer um estudo populacional sobre autismo com amostra representativa de um município inteiro.
     Em Atibaia, a psicóloga Sabrina Ribeiro identificou todas as escolas e as unidades de saúde da região estudada e treinou professores, médicos e profissionais do programa de saúde da família para identificar sinais de autismo nas crianças. Das 1.470 que viviam na área, 94 foram encaminhadas para testes clínicos mais detalhados e 4 receberam diagnóstico de autismo.
     Se o índice observado ali puder ser extrapolado para o resto do país – inclusive para os adultos, uma vez que estudo recente na Inglaterra mostrou prevalência de autismo semelhante em adultos e crianças –, é de esperar que existam 570 mil brasileiros com alguma forma de autismo. “Alguns trabalhos indicam que a prevalência de autismo talvez seja mais baixa entre os latinos”, comenta Mercadante. “O fato de nossa cultura exigir mais o desenvolvimento das habilidades sociais do que as de muitos países do hemisfério Norte, onde costumam ser feitos os estudos epidemiológicos, pode ajudar as pessoas com casos mais leves a levar uma vida com certa independência e a não serem identificadas como autistas”, diz.
     Essa seria uma estimativa favorável. É possível que os números daqui e os de outros países estejam subestimados, suspeitam os pesquisadores ingleses que realizaram o primeiro estudo de prevalência de autismo em adultos, publicado em maio nos Archives of General Psychiatry. No trabalho, eles avaliaram sinais de autismo em 7.461 adultos e confirmaram que 618 tinham alguma forma do distúrbio. “Em nenhum dos casos identificados nesse levantamento as pessoas sabiam que eram autistas nem tinham recebido um diagnóstico oficial anteriormente”, disse Traolach Brugha, pesquisador da Universidade de Leicester, na Inglaterra, e autor do estudo, em comunicado à imprensa.
     Embora a maioria dos casos fosse de pouca gravidade, a constatação acende um sinal amarelo: mesmo em países com sistemas de saúde bem estruturados muitos casos nem chegam a ser conhecidos. Caso as taxas no Brasil sejam elevadas como a dos Estados Unidos, pode haver até 1,9 milhão de brasileiros com autismo. “Seria uma bomba para os cofres públicos”, diz Cristiane. “Mostraria que é preciso aumentar muito a capacidade de atender o problema.”
     “O autista demanda tratamento contínuo e dispendioso”, conta Maria Cecília Mello, mãe de Nicholas, um jovem de 19 anos que há apenas três anos recebeu o diagnóstico de síndrome de Asperger. “Eles também precisam de acompanhamento especializado para alavancar suas habilidades específicas e desenvolver aquelas em que apresentam dificuldades”, diz a juíza federal, fundadora, ao lado de Mercadante e de outros pais e pesquisadores, da organização não governamental Autismo & Realidade, criada em 2010 com a meta de divulgar informações sobre o distúrbio e arrecadar recursos para financiar pesquisas na área.
     Nos Estados Unidos, onde há estatística para quase tudo, anos atrás Michael Ganz, da Universidade Harvard, calculou em US$ 3,2 milhões o custo para manter um autista ao longo da vida, levando em conta despesas médicas, de educação e perda de produtividade no trabalho.
     No sistema público de saúde brasileiro, os casos suspeitos de autismo deveriam, em princípio, ser identificados pelos pediatras nas unidades básicas de saúde e encaminhados para cuidado especializado em um dos 128 centros de atenção psicossocial infantil (CAPSi). Mas esses centros estão concentrados no Sudeste e no Nordeste. Cinco estados brasileiros não têm CAPSi e outros sete dispõem de apenas um, de acordo com relatório recente do Ministério da Saúde.
     Na cidade de São Paulo, a mais bem servida do país, há apenas 13 CAPSi. Com a prevalência de autismo de 0,3% da população, seriam necessários cerca de 70 desses centros para atender apenas os autistas da capital paulista, segundo Cristiane. Ante esse quadro, conta Mercadante, a maioria dos casos é atendida por associações de pais e amigos das crianças com deficiência intelectual, as AMAs e APAEs. Em São Paulo, uma decisão de 2001 da Justiça determinou que a Secretaria de Estado da Saúde pague tratamento, assistência e educação especializados para quem tem autismo.
     Sem um levantamento mais amplo como o que ele e Cristiane planejam, vive-se um círculo vicioso. “Como não há estudos de prevalência abrangentes no país, não se consegue mostrar que o problema existe. E, sem provas, fica difícil exigir atendimento”, afirma a epidemiologista, que participa de um levantamento de problemas de saúde mental em crianças de cinco capitais brasileiras, projeto do Instituto Nacional de Psiquiatria do Desenvolvimento para Crianças e Adolescentes, apoiado pela FAPESP e pelo governo federal.
     Atendimento médico precoce e de qualidade é fundamental para influenciar a evolução do autismo. Tanto que, no mundo todo, pesquisadores buscam estratégias para identificar com segurança o autismo já no primeiro ano de vida. “Quanto mais cedo se identificam os sinais, melhores as chances de intervir para tentar recuperar a capacidade de a criança se relacionar com os outros e buscar a construção de uma linguagem significativa”, afirma a psicóloga e psicanalista Maria Cristina Kupfer, do Instituto de Psicologia da Universidade de São Paulo (USP), fundadora do Lugar de Vida, entidade que há 20 anos atende casos de autismo. “A intervenção precoce permite ainda ouvir os pais, que sofrem por não receber de volta dos filhos a atenção que lhes dão.”
     Desde que o autismo foi descrito nos anos 1940, o diagnóstico continua clínico. Em geral um neurologista ou psiquiatra examina a criança e avalia sua história de vida à procura de indícios de atraso no desenvolvimento da capacidade de interagir socialmente e se comunicar e de defasagem no desenvolvimento motor, descritos no Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais, da Associação Psiquiátrica Americana, e na Classificação Internacional de Doenças, da OMS.
     Ainda que alguns sintomas surjam muito cedo, nos primeiros meses de vida, os casos só costumam ser confirmados por volta dos 3 anos de idade, quando o cérebro já atravessou uma das fases de crescimento mais intenso. E isso na melhor das hipóteses. Mercadante acredita que no Brasil a identificação só ocorra aos 5 ou 6 anos, quando já se perdeu uma fase fundamental do desenvolvimento infantil. No estudo de Atibaia, por exemplo, só um dos quatro casos de autismo havia sido identificado anteriormente e recebia acompanhamento especializado. “Precisamos melhorar a capacitação dos pediatras para que identifiquem os sinais o mais cedo possível”, afirma Cristiane.