Diagnóstico e tratamento das síndromes de deficiência de creatina cerebral


Recentemente descreveu-se a síndrome de deficiência de creatina cerebral como um conjunto de erros congênitos do metabolismo que afetam a síntese e o transporte de creatina. 

Conhecem-se três defeitos metabólicos: dois que afetam a síntese –deficiência da guanidinoacetato metiltransferase (GAMT) e da arginina-glicina amidinotransferase (AGAT) e um o transporte da creatina. 

Clinicamente, estes doentes podem apresentar atraso mental, perturbações da linguagem, epilepsia, comportamento autista, deterioração neurológica e perturbações do movimento. Após a seleção clínica, o estudo bioquímico mediante análise dos metabolítos em fluidos biológicos (guanidinoacetato e a relação creatina/creatinina) permite identificar os diferentes defeitos. Antes de continuar com os estudos moleculares, é importante confirmar a deficiência cerebral de creatina por ressonância magnética com espectroscopia. A confirmação do diagnóstico das deficiências de AGAT e GAMT realiza-se determinando a atividade enzimática em fibroblastos ou linfoblastos ou a incorporação da creatina no estudo do defeito de transporte. 

O estudo das mutações nos genes AGAT, GAMT (transmissão autossômica recessiva) e SLC6A8 (ligado ao cromossoma X) completa o diagnóstico. 


As síndromes de deficiência de creatina cerebral estão associadas principalmente ao atraso mental e ao AUTISMO. As deficiências de GAMT e AGAT respondem ao tratamento com creatina, enquanto que os doentes com defeitos no transporte não respondem a esta terapia, pelo que estão a ser avaliadas novas terapêuticas para esta doença.


fonte: [REV NEUROL 2006;43:302-308] PMID: 16941429 - Revisión - Fecha de publicación: 01/09/2006



fonte: dra. Jaqueline Araújo