Autismo estudo minimiza o papel da genéticaA análise, o que contraria décadas de pesquisa, diz que fatores ambientais podem ser mais importantes que os genes para determinar se uma criança desenvolve o autismo. A conclusão é duramente criticado por especialistas em autismo outros.
Fatores ambientais podem ser mais importante que genes em determinar se uma criança desenvolve o autismo, de acordo com uma análise controversa novos da doença em gêmeos.
Esta conclusão vai contra décadas de pesquisas anteriores, que geralmente tem descobriram que a herança genética é o maior determinante do risco de uma criança de autismo. Os autores do novo estudo, publicado online segunda-feira pela revista Archives of General Psychiatry, chegou a sua conclusão depois de estudar pares de 192 gêmeos idênticos e fraternais em que pelo menos um dos gêmeos preenchiam os critérios clínicos para o transtorno de neurodesenvolvimento.
Mas a conclusão dos autores de que as influências ambientais - talvez exposições a substâncias químicas, infecções, os níveis de dieta ou stress - poderia ser tão influente foi duramente criticado por especialistas em autismo outros.
"Eu acho que eles estão realmente em terreno movediço para dizer isso", disse o Dr. Paul Law, diretor da Rede Interativa do Autismo no Instituto Kennedy Krieger, em Baltimore.
"É uma reivindicação maciça", disse Ronald Angelica, geneticista comportamento no Birkbeck University of London. "Ela voa em face dos dados anteriores. Eu não vejo por que os resultados saíram da maneira que eles têm."
Os autores do estudo admitiram que seus cálculos estavam sujeitos a uma ampla margem de erro e, assim, poderia ser incorreta. Ainda assim, eles disseram que a análise destaca a necessidade de mais investigação sobre os factores ambientais que podem contribuir para o autismo.
"Genética não explicá-lo", disse o co-autor Neil Risch, um epidemiologista genético na UC San Francisco. "Eles são parte da história, mas apenas parte da história."
Pensamento científico sobre as causas do autismo sofreu mudanças enormes ao longo das décadas. Durante muitos anos, foi atribuído a individual, sem emoção "mães geladeira".
. Mas a partir da década de 1970, uma série de estudos olhando para gêmeos reformulação autismo como uma desordem genética Eles descobriram que se um gêmeo tinham autismo, as chances de que o outro tinha também - uma figura conhecida como a taxa de concordância - depende principalmente de como DNA quanto eles compartilhado.
Se os gêmeos eram idênticos, as chances eram de 80% ou mais Mas, se os gêmeos foram fraterna -. Compartilhada e apenas a metade o seu DNA, em média - as chances eram de 10% ou inferior.
Esses estudos levaram os cientistas a zero em genética como a principal causa da doença, que tem sido um dos que mais cresce-diagnósticos sobre as últimas duas décadas. Pesquisadores e ativistas foram coletados amostras de DNA de milhares de famílias, resultando na descoberta de uma dúzia de genes poucos que parecem estar associados com o transtorno.
Desde os anos 1990, a definição de autismo tem expandido para incluir casos mais leves. Usando a nova definição, dois estudos recentes descobriram que quando um membro de um par de gêmeos fraternos têm alguma forma da doença, as chances de que o outro gêmeo tinha muito foram 31%.
No último estudo, os pesquisadores usaram os registros do departamento de Califórnia dos Serviços de Desenvolvimento para identificar as crianças rotuladas com autismo. Eles realizaram os exames própria no maior número dessas crianças que podiam, em última análise, a construção de um banco de dados de 192 pares de gêmeos nos quais pelo menos um twin tem o distúrbio.
Para os meninos com qualquer forma de autismo - o maior grupo da amostra - os pesquisadores descobriram taxas de concordância de 77% para os pares de gêmeos idênticos e 31% para pares de gêmeos fraternos Esses números estavam em linha com outros estudos recentes..
Em seguida, eles ligados esses números em um modelo de computador que usou métodos estatísticos para explicar os papéis contribuindo da genética, fatores ambientais que foram compartilhadas pelos dois gêmeos e outras influências ambientais que não foram partilhados. Eles calcularam que 38% do risco para o autismo veio de genes e 58% vieram do ambiente que os gêmeos compartilhada.
"Levei um pouco de surpresa que a herdabilidade de autismo foi muito menor do que estudos anteriores calculada", disse o líder do estudo Dr. Joachim Hallmayer, especialista em genética do autismo da Universidade de Stanford.
Mas outros cientistas eram céticos.
"Seus dados é tão semelhante ao de todo mundo, e ainda assim chegar a outra conclusão", disse Robert Plomin, um geneticista comportamental do Kings College de Londres. "Eu não sei como isso aconteceu."
Cientistas, mas todos têm desistido de encontrar uma arma fumegante que podem explicar um grande número de casos de autismo. Em vez disso, eles estão procurando múltiplos fatores de risco que cada um tem efeitos pequenos. Mas quanto menor o risco, o mais difícil é encontrar.
Um caso em questão é um outro estudo - também publicado hoje on-line pela revista Archives of General Psychiatry - que relataram uma ligação entre o uso de antidepressivos por mulheres grávidas e autismo em seus filhos.
Os pesquisadores identificaram 298 crianças no sistema de saúde Kaiser Permanente na Califórnia do Norte que tinham sido diagnosticados com várias formas de autismo. Então eles olharam os registros de prescrição de suas mães e descobriu que 6,7% tinham tomado inibidores seletivos da recaptação da serotonina, ou ISRS, durante a gravidez .
Entre um grupo controle de mães de 1.507 crianças sem um diagnóstico de autismo, 3,3% tinha sido sobre os medicamentos Isso levou os pesquisadores a concluir que SSRIs tomado durante a gravidez -. Especialmente durante o primeiro trimestre, um momento importante para o desenvolvimento do cérebro - pode aumentar modestamente o risco de autismo.
Outros cientistas disseram que era possível que as mães deprimidas podem ter tido algum problemas biológicos subjacentes que causou sua depressão e fez seus filhos mais propensos a desenvolver o autismo. E os autores do estudo disse que as descobertas devem ser lidos com cautela.
"Não podemos determinar a causalidade de um estudo", disse o líder do estudo Lisa Croen, epidemiologista que dirige Programa Kaiser de Pesquisa do Autismo, em Oakland.
Ela disse que o risco potencial de SSRIs devem ser pesados contra os riscos para a mãe de não tomar os medicamentos.
Estudos com gêmeos idênticos tentativa de eliminar o papel da genética "no resultado. Havia estudos há 50 anos em que Irlandês gêmeos idênticos que tinham se separado foram estudados. Um gêmeo permaneceu na Irlanda e os outros vieram para a América. Havia diferenças na incidência de doença cardíaca, explicada por diferenças na quantidade de andar, nesse caso. Ainda assim, o risco de doença cardíaca é, em parte, genética e em parte devido a fatores como o tabagismo. exercício é apenas um marcador de obesidade em modos podem.
Maioria desses estudos mostrarem pouco efeito fora genética. Este soa como se os autores são de alongamento para a diferença. Há também um público pronto para esse tipo de coisa, porque tantos pais anseiam por uma outra causa do que a genética, que, afinal, é a sua falha. Autores como este precisam ser muito cuidadosos não se alimentam as teorias da conspiração e fazer um monte de danos, como os céticos vacina ter feito.
Sim, Wakefield foi realmente uma distração para mais de uma década, graças, em parte, aos esforços extenuantes de você e seus colegas em Age of Autism e sites semelhantes, que defendeu vigorosamente seus anos de trabalho depois de ter sido completamente refutada por vários grupos de cientistas independentes.
Agora que outros grupos de pesquisa independentes demonstraram que a remoção praticamente completa de timerosal do calendário de vacinação pediátrico na Suécia, Canadá, Dinamarca, e os EUA tem sido acompanhada por aumentos contínuos na prevalência de ASD nesses países, estão também dispostos a admitir que o foco em vacinas contendo thimerosal também tem sido uma distração.?
Além disso, agora que a evidência sugere que o autismo começa com crescimento neuronal durante os meses de desenvolvimento fetal antes da administração da primeira vacina pós-natal, está também disposto a admitir que seu foco sobre vacinas como a causa do autismo tem sido uma distração?
JohnDanStone, você poderia estar interessado na palestra que o Dr. Eric Courchesne apresentado no Encontro Internacional de Pesquisa recente Autims Ele observou: (1) Os seres humanos nascem com praticamente todos os neurônios que eles nunca têm, que são produzidos. no início do desenvolvimento pré-natal a partir de cerca de 13 a 18 semanas de idade gestacional, para que os números quase adulta dos neurônios estão presentes no período perinatal, (2) no autismo existe desregulação funcional dos processos que governam a produção de células neuronais e migração neuronal; ( 3) as crianças muito jovens com autismo têm um número anormalmente elevado de neurônios (por exemplo, um excesso de 65% dos neurônios no córtex pré-frontal em comparação com controles normais); (4) "não existem mecanismos conhecidos para a produção de uma diferença gigantesca no neurônio números após o nascimento no cérebro humano. "
Da mesma forma, pequenas anomalias físicas são muito mais comuns em crianças com autismo (até mesmo as crianças com inteligência normal e ASD) do que entre crianças tipicamente em desenvolvimento (p <0,0001). Esses são indicativos de anomalias no neurodesenvolvimento datando de no início da gestação.
Então, hum, como vacinas dadas no primeiro ano de vida (por exemplo, a vacina tríplice viral aos 12 meses + de idade) com defeito causa neurodesenvolvimento a ocorrer meses antes do primeiro e segundo trimestre de gestação Por favor, responda com o Dr. Courchesne? - Tenho certeza que ele estará interessado.
Fatores ambientais podem ser mais importante que genes em determinar se uma criança desenvolve o autismo, de acordo com uma análise controversa novos da doença em gêmeos.
Esta conclusão vai contra décadas de pesquisas anteriores, que geralmente tem descobriram que a herança genética é o maior determinante do risco de uma criança de autismo. Os autores do novo estudo, publicado online segunda-feira pela revista Archives of General Psychiatry, chegou a sua conclusão depois de estudar pares de 192 gêmeos idênticos e fraternais em que pelo menos um dos gêmeos preenchiam os critérios clínicos para o transtorno de neurodesenvolvimento.
Mas a conclusão dos autores de que as influências ambientais - talvez exposições a substâncias químicas, infecções, os níveis de dieta ou stress - poderia ser tão influente foi duramente criticado por especialistas em autismo outros.
"Eu acho que eles estão realmente em terreno movediço para dizer isso", disse o Dr. Paul Law, diretor da Rede Interativa do Autismo no Instituto Kennedy Krieger, em Baltimore.
"É uma reivindicação maciça", disse Ronald Angelica, geneticista comportamento no Birkbeck University of London. "Ela voa em face dos dados anteriores. Eu não vejo por que os resultados saíram da maneira que eles têm."
Os autores do estudo admitiram que seus cálculos estavam sujeitos a uma ampla margem de erro e, assim, poderia ser incorreta. Ainda assim, eles disseram que a análise destaca a necessidade de mais investigação sobre os factores ambientais que podem contribuir para o autismo.
"Genética não explicá-lo", disse o co-autor Neil Risch, um epidemiologista genético na UC San Francisco. "Eles são parte da história, mas apenas parte da história."
Pensamento científico sobre as causas do autismo sofreu mudanças enormes ao longo das décadas. Durante muitos anos, foi atribuído a individual, sem emoção "mães geladeira".
. Mas a partir da década de 1970, uma série de estudos olhando para gêmeos reformulação autismo como uma desordem genética Eles descobriram que se um gêmeo tinham autismo, as chances de que o outro tinha também - uma figura conhecida como a taxa de concordância - depende principalmente de como DNA quanto eles compartilhado.
Se os gêmeos eram idênticos, as chances eram de 80% ou mais Mas, se os gêmeos foram fraterna -. Compartilhada e apenas a metade o seu DNA, em média - as chances eram de 10% ou inferior.
Esses estudos levaram os cientistas a zero em genética como a principal causa da doença, que tem sido um dos que mais cresce-diagnósticos sobre as últimas duas décadas. Pesquisadores e ativistas foram coletados amostras de DNA de milhares de famílias, resultando na descoberta de uma dúzia de genes poucos que parecem estar associados com o transtorno.
Desde os anos 1990, a definição de autismo tem expandido para incluir casos mais leves. Usando a nova definição, dois estudos recentes descobriram que quando um membro de um par de gêmeos fraternos têm alguma forma da doença, as chances de que o outro gêmeo tinha muito foram 31%.
No último estudo, os pesquisadores usaram os registros do departamento de Califórnia dos Serviços de Desenvolvimento para identificar as crianças rotuladas com autismo. Eles realizaram os exames própria no maior número dessas crianças que podiam, em última análise, a construção de um banco de dados de 192 pares de gêmeos nos quais pelo menos um twin tem o distúrbio.
Para os meninos com qualquer forma de autismo - o maior grupo da amostra - os pesquisadores descobriram taxas de concordância de 77% para os pares de gêmeos idênticos e 31% para pares de gêmeos fraternos Esses números estavam em linha com outros estudos recentes..
Em seguida, eles ligados esses números em um modelo de computador que usou métodos estatísticos para explicar os papéis contribuindo da genética, fatores ambientais que foram compartilhadas pelos dois gêmeos e outras influências ambientais que não foram partilhados. Eles calcularam que 38% do risco para o autismo veio de genes e 58% vieram do ambiente que os gêmeos compartilhada.
"Levei um pouco de surpresa que a herdabilidade de autismo foi muito menor do que estudos anteriores calculada", disse o líder do estudo Dr. Joachim Hallmayer, especialista em genética do autismo da Universidade de Stanford.
Mas outros cientistas eram céticos.
"Seus dados é tão semelhante ao de todo mundo, e ainda assim chegar a outra conclusão", disse Robert Plomin, um geneticista comportamental do Kings College de Londres. "Eu não sei como isso aconteceu."
Cientistas, mas todos têm desistido de encontrar uma arma fumegante que podem explicar um grande número de casos de autismo. Em vez disso, eles estão procurando múltiplos fatores de risco que cada um tem efeitos pequenos. Mas quanto menor o risco, o mais difícil é encontrar.
Um caso em questão é um outro estudo - também publicado hoje on-line pela revista Archives of General Psychiatry - que relataram uma ligação entre o uso de antidepressivos por mulheres grávidas e autismo em seus filhos.
Os pesquisadores identificaram 298 crianças no sistema de saúde Kaiser Permanente na Califórnia do Norte que tinham sido diagnosticados com várias formas de autismo. Então eles olharam os registros de prescrição de suas mães e descobriu que 6,7% tinham tomado inibidores seletivos da recaptação da serotonina, ou ISRS, durante a gravidez .
Entre um grupo controle de mães de 1.507 crianças sem um diagnóstico de autismo, 3,3% tinha sido sobre os medicamentos Isso levou os pesquisadores a concluir que SSRIs tomado durante a gravidez -. Especialmente durante o primeiro trimestre, um momento importante para o desenvolvimento do cérebro - pode aumentar modestamente o risco de autismo.
Outros cientistas disseram que era possível que as mães deprimidas podem ter tido algum problemas biológicos subjacentes que causou sua depressão e fez seus filhos mais propensos a desenvolver o autismo. E os autores do estudo disse que as descobertas devem ser lidos com cautela.
"Não podemos determinar a causalidade de um estudo", disse o líder do estudo Lisa Croen, epidemiologista que dirige Programa Kaiser de Pesquisa do Autismo, em Oakland.
Ela disse que o risco potencial de SSRIs devem ser pesados contra os riscos para a mãe de não tomar os medicamentos.
Estudos com gêmeos idênticos tentativa de eliminar o papel da genética "no resultado. Havia estudos há 50 anos em que Irlandês gêmeos idênticos que tinham se separado foram estudados. Um gêmeo permaneceu na Irlanda e os outros vieram para a América. Havia diferenças na incidência de doença cardíaca, explicada por diferenças na quantidade de andar, nesse caso. Ainda assim, o risco de doença cardíaca é, em parte, genética e em parte devido a fatores como o tabagismo. exercício é apenas um marcador de obesidade em modos podem.
Maioria desses estudos mostrarem pouco efeito fora genética. Este soa como se os autores são de alongamento para a diferença. Há também um público pronto para esse tipo de coisa, porque tantos pais anseiam por uma outra causa do que a genética, que, afinal, é a sua falha. Autores como este precisam ser muito cuidadosos não se alimentam as teorias da conspiração e fazer um monte de danos, como os céticos vacina ter feito.
Sim, Wakefield foi realmente uma distração para mais de uma década, graças, em parte, aos esforços extenuantes de você e seus colegas em Age of Autism e sites semelhantes, que defendeu vigorosamente seus anos de trabalho depois de ter sido completamente refutada por vários grupos de cientistas independentes.
Agora que outros grupos de pesquisa independentes demonstraram que a remoção praticamente completa de timerosal do calendário de vacinação pediátrico na Suécia, Canadá, Dinamarca, e os EUA tem sido acompanhada por aumentos contínuos na prevalência de ASD nesses países, estão também dispostos a admitir que o foco em vacinas contendo thimerosal também tem sido uma distração.?
Além disso, agora que a evidência sugere que o autismo começa com crescimento neuronal durante os meses de desenvolvimento fetal antes da administração da primeira vacina pós-natal, está também disposto a admitir que seu foco sobre vacinas como a causa do autismo tem sido uma distração?
JohnDanStone, você poderia estar interessado na palestra que o Dr. Eric Courchesne apresentado no Encontro Internacional de Pesquisa recente Autims Ele observou: (1) Os seres humanos nascem com praticamente todos os neurônios que eles nunca têm, que são produzidos. no início do desenvolvimento pré-natal a partir de cerca de 13 a 18 semanas de idade gestacional, para que os números quase adulta dos neurônios estão presentes no período perinatal, (2) no autismo existe desregulação funcional dos processos que governam a produção de células neuronais e migração neuronal; ( 3) as crianças muito jovens com autismo têm um número anormalmente elevado de neurônios (por exemplo, um excesso de 65% dos neurônios no córtex pré-frontal em comparação com controles normais); (4) "não existem mecanismos conhecidos para a produção de uma diferença gigantesca no neurônio números após o nascimento no cérebro humano. "
Da mesma forma, pequenas anomalias físicas são muito mais comuns em crianças com autismo (até mesmo as crianças com inteligência normal e ASD) do que entre crianças tipicamente em desenvolvimento (p <0,0001). Esses são indicativos de anomalias no neurodesenvolvimento datando de no início da gestação.
Então, hum, como vacinas dadas no primeiro ano de vida (por exemplo, a vacina tríplice viral aos 12 meses + de idade) com defeito causa neurodesenvolvimento a ocorrer meses antes do primeiro e segundo trimestre de gestação Por favor, responda com o Dr. Courchesne? - Tenho certeza que ele estará interessado.
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