Os pesquisadores descobriram uma grande rede interligada de genes interrompidos. Algumas
alterações Estes genes predispõem ao autismo, enquanto as alterações de
arquivos em outros os mesmos genes predispõem a transtornos
psiquiátricos.
Os pesquisadores usaram uma nova abordagem para identificar genes que afetam 33 o desenvolvimento de transtornos do autismo e afins. A pesquisa sugere que certas mudanças nesses genes predispõem ao desenvolvimento de autismo, enquanto que predispõem à psiquiátricos Alterações diferentes, tais como esquizofrenia.
"Este
é um primeiro passo no que será uma longa jornada para a compreensão da
fisiopatologia de genes subjacentes a transtornos psiquiátricos e do
desenvolvimento neurológico e clínico desenvolvimento de novos
tratamentos", diz o autor sênior James Gusella, Ph.D., diretor do
Hospital Geral de Massachusetts Center for Pesquisa em Genética Humana e professor de neurogenética em uma Faculdade de Medicina de Harvard.
O estudo, publicado online hoje na revista científica Cell, foi apoiado em parte por uma doação da Autism Speaks, bem como subvenções dos Institutos Nacionais de Saúde ea Fundação Simons. Ele Pesquisadores de 15 instituições envolvidas em três clubes do país, incluindo Harvard Medical School, do Massachusetts General Hospital, do Instituto Broad e Brigham e do Hospital da Mulher.
Por meio do seqüenciamento dos genomas dos indivíduos com alterações do desenvolvimento neurológico Cromossomos e Anormalidades, os pesquisadores necessários pontos identificados DNA do gene ONDE FOI Cada alterada. "Como resultado, fomos capazes de descobrir uma série de genes que têm um impacto forte individuais sobre estas doenças", diz Gusella. "Nós também descobrimos que muitos desses genes desempenham um papel em diversas situações clínicas - de deficiência mental severa para adulto-início esquizofrenia -. Levando à conclusão de que esses genes são muito sensíveis a perturbações eventos sutis"
Gusella e equipe histórico Olhado gene conhecido como alterações cromossômicas balanceadas arquivo anormalidades (BCAS). Estes envolvem o movimento de segmentos de DNA inteiras ou dentro do mesmo cromossomo ou em troca com outros segmentos nos cromossomos com mínima perda ou ganho de material genético. Como resultado, o tamanho total Deixam dos cromossomos inalteradas. Vários anos atrás Gusella e seus colegas identificaram genes importantes developmentally Investigando por BCAS. Mais apologética era a tarefa de identificar onde BCAS "quebrar" e interromper genes.
Para obter uma visão mais clara do impacto potencial de BCAS sobre o autismo, a equipe de pesquisa se aproveitou de uma nova abordagem desenvolvida por Michael Talkowski, Ph.D., autor principal do artigo na Cell. Permite que o seqüenciamento do genoma de uma maneira que detecta pontos de interrupção do BCA. Todo o procedimento pode ser realizado em menos de duas semanas ao invés de muitos meses com o anteriormente necessários para completo seqüenciamento do genoma.
Neste estudo, associados com o autismo e distúrbio relacionado Disrupted 33 genes, apenas 11 das quais tinham sido previamente com ligado ao autismo.
Como Eles compilado Seus resultados, os pesquisadores ficaram impressionado com o quão Muitos dos genes BCA-interrompidos com autismo já tinha sido associado com distúrbios psiquiátricos. Suas descobertas sugerem que, embora muitos dos mesmos genes estavam envolvidos no desenvolvimento de diferentes condições, foram alterados de maneiras diferentes transtornos psiquiátricos quando associada com perturbações do desenvolvimento neurológico em comparação como o autismo.
"Esta pesquisa sublinha a complexidade da contribuição genética para essas condições", diz Andy Shih, Ph.D., Autism Speaks vice-presidente de assuntos científicos. "Eles ressaltam também a nível molecular como, autismo e outros transtornos de neurodesenvolvimento com semelhanças psiquiátricos podem ter condições tais como esquizofrenia, surge na adolescência, cujos sintomas e início da idade adulta. Descobertas genéticas como estas são fundamentais para aprofundar a nossa compreensão do autismo, com importantes implicações para a forma como pensamos e buscar o desenvolvimento de novos tratamentos e prevenção possível. "
Graças ao apoio de suas famílias, doadores, voluntários e demais apoiadores, Autism Speaks para financiar a investigação Avançando a riqueza do conhecimento científico, tratamento e prevenção das desordens do espectro autista. Você pode explorar esta pesquisa usando este site Grant Pesquisa
fonte: http://www.autismspeaks.org/science/science-news/discoveries-shed-light-autism-psychiatric-disorders
O estudo, publicado online hoje na revista científica Cell, foi apoiado em parte por uma doação da Autism Speaks, bem como subvenções dos Institutos Nacionais de Saúde ea Fundação Simons. Ele Pesquisadores de 15 instituições envolvidas em três clubes do país, incluindo Harvard Medical School, do Massachusetts General Hospital, do Instituto Broad e Brigham e do Hospital da Mulher.
Por meio do seqüenciamento dos genomas dos indivíduos com alterações do desenvolvimento neurológico Cromossomos e Anormalidades, os pesquisadores necessários pontos identificados DNA do gene ONDE FOI Cada alterada. "Como resultado, fomos capazes de descobrir uma série de genes que têm um impacto forte individuais sobre estas doenças", diz Gusella. "Nós também descobrimos que muitos desses genes desempenham um papel em diversas situações clínicas - de deficiência mental severa para adulto-início esquizofrenia -. Levando à conclusão de que esses genes são muito sensíveis a perturbações eventos sutis"
Gusella e equipe histórico Olhado gene conhecido como alterações cromossômicas balanceadas arquivo anormalidades (BCAS). Estes envolvem o movimento de segmentos de DNA inteiras ou dentro do mesmo cromossomo ou em troca com outros segmentos nos cromossomos com mínima perda ou ganho de material genético. Como resultado, o tamanho total Deixam dos cromossomos inalteradas. Vários anos atrás Gusella e seus colegas identificaram genes importantes developmentally Investigando por BCAS. Mais apologética era a tarefa de identificar onde BCAS "quebrar" e interromper genes.
Para obter uma visão mais clara do impacto potencial de BCAS sobre o autismo, a equipe de pesquisa se aproveitou de uma nova abordagem desenvolvida por Michael Talkowski, Ph.D., autor principal do artigo na Cell. Permite que o seqüenciamento do genoma de uma maneira que detecta pontos de interrupção do BCA. Todo o procedimento pode ser realizado em menos de duas semanas ao invés de muitos meses com o anteriormente necessários para completo seqüenciamento do genoma.
Neste estudo, associados com o autismo e distúrbio relacionado Disrupted 33 genes, apenas 11 das quais tinham sido previamente com ligado ao autismo.
Como Eles compilado Seus resultados, os pesquisadores ficaram impressionado com o quão Muitos dos genes BCA-interrompidos com autismo já tinha sido associado com distúrbios psiquiátricos. Suas descobertas sugerem que, embora muitos dos mesmos genes estavam envolvidos no desenvolvimento de diferentes condições, foram alterados de maneiras diferentes transtornos psiquiátricos quando associada com perturbações do desenvolvimento neurológico em comparação como o autismo.
"Esta pesquisa sublinha a complexidade da contribuição genética para essas condições", diz Andy Shih, Ph.D., Autism Speaks vice-presidente de assuntos científicos. "Eles ressaltam também a nível molecular como, autismo e outros transtornos de neurodesenvolvimento com semelhanças psiquiátricos podem ter condições tais como esquizofrenia, surge na adolescência, cujos sintomas e início da idade adulta. Descobertas genéticas como estas são fundamentais para aprofundar a nossa compreensão do autismo, com importantes implicações para a forma como pensamos e buscar o desenvolvimento de novos tratamentos e prevenção possível. "
Graças ao apoio de suas famílias, doadores, voluntários e demais apoiadores, Autism Speaks para financiar a investigação Avançando a riqueza do conhecimento científico, tratamento e prevenção das desordens do espectro autista. Você pode explorar esta pesquisa usando este site Grant Pesquisa
fonte: http://www.autismspeaks.org/science/science-news/discoveries-shed-light-autism-psychiatric-disorders
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