Pesquisa oferece oportunidade para identificar genes ligados ao autismo
Irmãos de pessoas autistas apresentam um padrão semelhante de atividade cerebral àquele observado em pessoas autistas, quando olham para expressões faciais emocionais. Pesquisadores da Universidade de Cambridge identificaram a redução da atividade em uma parte do cérebro associada com empatia e argumentam que pode ser um 'marcador biológico' para o risco familiar de autismo.
O Dr. Michael Spencer, que liderou o estudo do Centro de Pesquisa em Autismo da Universidade, disse:
"Os resultados fornecem uma base para se investigar quais genes estão associados a este biomarcador. A resposta do cérebro à emoção facial pode ser uma peça fundamental entre as causas do autismo e as dificuldades associadas."
O estudo financiado pelo Conselho de Pesquisa Médica foi publicado em 12 de julho, na revista
Translational Psychiatry.
Pesquisas anteriores mostraram que as pessoas com autismo muitas vezes lutam para ler as emoções das pessoas e que o processo de reconhecimento facial-emocional de seus cérebros se expressa de forma diferente das pessoas sem autismo. No entanto, esta é a primeira vez que cientistas observaram que irmãos de indivíduos com autismo têm uma redução semelhante na atividade cerebral quando veem as emoções dos outros.
Em um dos maiores estudos com ressonância magnética funcional (fMRI) do autismo já realizado, os pesquisadores estudaram 40 famílias que tinham um adolescente com autismo e um irmão sem autismo. Além disso, foram recrutados 40 adolescentes sem história familiar de autismo. Os 120 participantes fizeram ressonância magnética durante a visualização de uma série de fotografias de rostos que eram neutros ou expressavam uma emoção como felicidade. Ao comparar a atividade do cérebro ao ver um rosto feliz versus um neutro, os cientistas foram capazes de observar as áreas no cérebro que respondem a essa emoção.
Apesar do fato de que os irmãos de pessoas com autismo não têm nem esse diagnóstico nem o de síndrome de Asperger, eles mostraram redução da atividade em várias áreas do cérebro (incluindo aquelas associadas com empatia, a compreensão das emoções alheias e o processamento de informações de faces) em comparação com aqueles sem histórico familiar de autismo. O exame das pessoas com autismo e de seus irmãos revelou que as mesmas áreas do cérebro foram sub-ativadas em ambos, mas em grau diferente. (Essas regiões do cérebro incluem os polos temporais, o sulco temporal superior, giro frontal superior, o córtex pré-frontal dorsomedial e a área facial fusiforme).
Uma vez que os irmãos sem autismo diferiram dos controles apenas no fato de possuírem o registro familiar de autismo, as diferenças na atividade cerebral podem ser atribuídas a os mesmos genes que conferem aos seus irmãos o risco genético para o autismo.
Para explicar o porquê de apenas um dos irmãos desenvolver o autismo, quando ambos têm o mesmo biomarcador, o Dr. Spencer disse:
"É provável que, no irmão que desenvolveu o autismo, passos adicionais ainda desconhecidos - como estrutura genética, cérebro ou diferenças de funcionamento - tomam lugar para causar autismo."
Sabe-se que em uma família onde uma criança já tem autismo, as chances de uma criança autista subsequente desenvolvê-lo são, pelo menos, 20 vezes maior do que na população em geral. A razão para o risco aumentado, e a razão pela qual dois irmãos podem ser afetados de forma tão diferente, são questões fundamentais ainda não resolvidas nesse campo de pesquisa. Os resultados do grupo do Dr. Spencer começam a lançar luz sobre estas questões fundamentais.
Professor Chris Kennard, presidente do quadro de financiamento para a pesquisa do Conselho de Pesquisa Médica, disse: "Esta é a primeira vez que foi demonstrado que uma resposta do cérebro a diferentes emoções humanas facial tem semelhanças em pessoas com autismo e seus irmãos. Pesquisas inovadoras como esta melhoram a nossa compreensão de como o autismo é passado através de gerações, afetando a alguns e não a outros. Esta é uma importante contribuição para a estratégia do Conselho de Pesquisa Médica de usar técnicas sofisticadas para descobrir o que sustentam os processos cerebrais, para entender predisposições para doenças e apontar tratamentos para os subtipos de doenças complexas como o autismo."
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Genevieve Maul, Office of Communications, da Universidade de Cambridge
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Notas dos editores:
- O artigo "A novel functional brain imaging endophenotype of autism: the neural response to facial expression of emotion" foi publicado na edição de julho de Translational Psychiatry.
- Autores: Michael D. Spencer, Rosemary J. Holt, R. Lindsay Chura, John Suckling, Andrew J. Calder, Edward T. Bullmore, e Simon Baron-Cohen.
- Instituições dos autores: Centro de Pesquisa de Autismo, Departamento de Psiquiatria da Universidade de Cambridge, Cambridge CB2 8AH, UK, (http://www.autismresearchcentre.com); Unidade de Mapeamento Cerebral, Departamento de Psiquiatria da Universidade de Cambridge, Cambridge CB2 0SZ; MRC Cognição e Unidade de Ciências do Cérebro, Cambridge CB2 7EF.
- Fonte de financiamento: Bolsa de Investigação (MRC, Clinician Scientist Fellowship, atribuído ao Dr. Spencer) a partir do Conselho de Pesquisa Médica (Medical Research Council - Reino Unido).
- Durante quase 100 anos, o MRC melhorou a saúde das pessoas no Reino Unido e em todo o mundo, apoiando a ciência de alta qualidade. O MRC investe em cientistas de classe mundial, tendo produzido 29 ganhadores do Prêmio Nobel, e sustenta um próspero ambiente para investigação, reconhecido internacionalmente. O MRC tem se focalizado em impactar e proporcionar suporte financeiro e conhecimentos científicos através de descobertas médicas, incluindo um dos primeiros antibióticos, a penicilina, a estrutura do DNA e a letal ligação entre tabagismo e câncer. Hoje, os cientistas financiados pelo MRC encaram investigação sobre os desafios de saúde mais importantes do século 21. http://www.mrc.ac.uk
Biomarker for autism discovered
http://www.eurekalert.org/pub_releases/2011-07/uoc-bfa071111.php
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