quarta-feira, 20 de julho de 2011

Por que autismo atinge mais meninos que meninas

Gene que interage com hormônios pode explicar a diferença entre os sexos no autismo

| Janelle Weaver | 19 jul 2011 | Scientific American |


Autismo, um transtorno do desenvolvimento que causa déficits no comportamento social e na comunicação, afeta quatro vezes mais meninos do que meninas. Devido a esse desequilíbrio extremo de gênero, alguns cientistas postulam que os hormônios sexuais podem contribuir para a doença. Agora, pesquisadores identificaram pela primeira vez um gene que pode ajudar a explicar a discrepância de gênero e fundamentar alguns sintomas do autismo comum.

Em 2010, a bióloga Valerie Hu e seus colegas do Centro Médico da George Washington University descobriram que os cérebros de pessoas com autismo têm baixos níveis de uma proteína produzida por um gene chamado receptor-alfa órfão relacionado ao ácido retinóico (RORA). Agora, em um estudo publicado na PLoS ONE de 16 de fevereiro, relataram que esse gene interage com certos tipos de estrogênio e testosterona encontrada no cérebro.

Hu e sua equipe analisaram células neurais em laboratório. Eles descobriram que o RORA controla a produção de uma enzima chamada aromatase, que converte a testosterona em estrogênio. Mas em seus testes, a presença de testosterona fez com que o RORA ficasse menos ativo, levando a um declínio na aromatase e um acúmulo maior de testosterona. O estrogênio teve o efeito oposto. Em um cérebro normal, o equilíbrio dos hormônios sexuais regula a atividade do RORA e mantém os níveis hormonais constantes, mas qualquer desequilíbrio pode ser exacerbado por este loop.

Em seguida, os pesquisadores confirmaram que o tecido cerebral dos doadores que tiveram autismo de fato contém baixas quantidades da proteína do RORA e da aromatase. Os autores sugerem que uma deficiência nessas moléculas faz com que o ciclo químico entre num loop espiral fora de controle, resultando em um acúmulo de testosterona, que poderia causar autismo. Na maioria das mulheres, níveis mais altos de estrogênio poderiam protegê-las da desordem.

Além da influência do gênero, o RORA poderia estar envolvido nas anormalidades de rotina que caracterizam o autismo. Por exemplo, os ratos que não possuem este gene fixam-se em objetos e mostram comportamento exploratório limitado, similar a indivíduos com autismo. "Não acho que um gene sozinho vai explicar todas as patologias associadas ao autismo, mas RORA deixa de explicar bem pouco deles", diz Hu.

Why Autism Strikes More Boys Than Girls
http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=why-autism-strikes-more-boys-than-girls


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Um possivel biomarcador para o autismo

Pesquisa oferece oportunidade para identificar genes ligados ao autismo

Irmãos de pessoas autistas apresentam um padrão semelhante de atividade cerebral àquele observado em pessoas autistas, quando olham para expressões faciais emocionais. Pesquisadores da Universidade de Cambridge identificaram a redução da atividade em uma parte do cérebro associada com empatia e argumentam que pode ser um 'marcador biológico' para o risco familiar de autismo.

O Dr. Michael Spencer, que liderou o estudo do Centro de Pesquisa em Autismo da Universidade, disse: "Os resultados fornecem uma base para se investigar quais genes estão associados a este biomarcador. A resposta do cérebro à emoção facial pode ser uma peça fundamental entre as causas do autismo e as dificuldades associadas."

O estudo financiado pelo Conselho de Pesquisa Médica foi publicado em 12 de julho, na revista Translational Psychiatry.

Pesquisas anteriores mostraram que as pessoas com autismo muitas vezes lutam para ler as emoções das pessoas e que o processo de reconhecimento facial-emocional de seus cérebros se expressa de forma diferente das pessoas sem autismo. No entanto, esta é a primeira vez que cientistas observaram que irmãos de indivíduos com autismo têm uma redução semelhante na atividade cerebral quando veem as emoções dos outros.

Em um dos maiores estudos com ressonância magnética funcional (fMRI) do autismo já realizado, os pesquisadores estudaram 40 famílias que tinham um adolescente com autismo e um irmão sem autismo. Além disso, foram recrutados 40 adolescentes sem história familiar de autismo. Os 120 participantes fizeram ressonância magnética durante a visualização de uma série de fotografias de rostos que eram neutros ou expressavam uma emoção como felicidade. Ao comparar a atividade do cérebro ao ver um rosto feliz versus um neutro, os cientistas foram capazes de observar as áreas no cérebro que respondem a essa emoção.

Apesar do fato de que os irmãos de pessoas com autismo não têm nem esse diagnóstico nem o de síndrome de Asperger, eles mostraram redução da atividade em várias áreas do cérebro (incluindo aquelas associadas com empatia, a compreensão das emoções alheias e o processamento de informações de faces) em comparação com aqueles sem histórico familiar de autismo. O exame das pessoas com autismo e de seus irmãos revelou que as mesmas áreas do cérebro foram sub-ativadas em ambos, mas em grau diferente. (Essas regiões do cérebro incluem os polos temporais, o sulco temporal superior, giro frontal superior, o córtex pré-frontal dorsomedial e a área facial fusiforme).

Uma vez que os irmãos sem autismo diferiram dos controles apenas no fato de possuírem o registro familiar de autismo, as diferenças na atividade cerebral podem ser atribuídas a os mesmos genes que conferem aos seus irmãos o risco genético para o autismo.

Para explicar o porquê de apenas um dos irmãos desenvolver o autismo, quando ambos têm o mesmo biomarcador, o Dr. Spencer disse: "É provável que, no irmão que desenvolveu o autismo, passos adicionais ainda desconhecidos - como estrutura genética, cérebro ou diferenças de funcionamento - tomam lugar para causar autismo."

Sabe-se que em uma família onde uma criança já tem autismo, as chances de uma criança autista subsequente desenvolvê-lo são, pelo menos, 20 vezes maior do que na população em geral. A razão para o risco aumentado, e a razão pela qual dois irmãos podem ser afetados de forma tão diferente, são questões fundamentais ainda não resolvidas nesse campo de pesquisa. Os resultados do grupo do Dr. Spencer começam a lançar luz sobre estas questões fundamentais.

Professor Chris Kennard, presidente do quadro de financiamento para a pesquisa do Conselho de Pesquisa Médica, disse: "Esta é a primeira vez que foi demonstrado que uma resposta do cérebro a diferentes emoções humanas facial tem semelhanças em pessoas com autismo e seus irmãos. Pesquisas inovadoras como esta melhoram a nossa compreensão de como o autismo é passado através de gerações, afetando a alguns e não a outros. Esta é uma importante contribuição para a estratégia do Conselho de Pesquisa Médica de usar técnicas sofisticadas para descobrir o que sustentam os processos cerebrais, para entender predisposições para doenças e apontar tratamentos para os subtipos de doenças complexas como o autismo."

Para obter informações adicionais, favor contatar:
Genevieve Maul, Office of Communications, da Universidade de Cambridge
Tel: direta, +44 (0) 1223 765542, +44 (0) 1223 332300
Mob: +44 (0) 7774 017464
E-mail: Genevieve.maul@admin.cam.ac.uk

Notas dos editores:
  1. O artigo "A novel functional brain imaging endophenotype of autism: the neural response to facial expression of emotion" foi publicado na edição de julho de Translational Psychiatry.
  2. Autores: Michael D. Spencer, Rosemary J. Holt, R. Lindsay Chura, John Suckling, Andrew J. Calder, Edward T. Bullmore, e Simon Baron-Cohen.
  3. Instituições dos autores: Centro de Pesquisa de Autismo, Departamento de Psiquiatria da Universidade de Cambridge, Cambridge CB2 8AH, UK, (http://www.autismresearchcentre.com); Unidade de Mapeamento Cerebral, Departamento de Psiquiatria da Universidade de Cambridge, Cambridge CB2 0SZ; MRC Cognição e Unidade de Ciências do Cérebro, Cambridge CB2 7EF.
  4. Fonte de financiamento: Bolsa de Investigação (MRC, Clinician Scientist Fellowship, atribuído ao Dr. Spencer) a partir do Conselho de Pesquisa Médica (Medical Research Council - Reino Unido).
  5. Durante quase 100 anos, o MRC melhorou a saúde das pessoas no Reino Unido e em todo o mundo, apoiando a ciência de alta qualidade. O MRC investe em cientistas de classe mundial, tendo produzido 29 ganhadores do Prêmio Nobel, e sustenta um próspero ambiente para investigação, reconhecido internacionalmente. O MRC tem se focalizado em impactar e proporcionar suporte financeiro e conhecimentos científicos através de descobertas médicas, incluindo um dos primeiros antibióticos, a penicilina, a estrutura do DNA e a letal ligação entre tabagismo e câncer. Hoje, os cientistas financiados pelo MRC encaram investigação sobre os desafios de saúde mais importantes do século 21. http://www.mrc.ac.uk
Biomarker for autism discovered
http://www.eurekalert.org/pub_releases/2011-07/uoc-bfa071111.php
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Mães de ferro

Especial Mães de Ferro - APAE de Itabira - MG.


A TV Cultura de Itabira no mês de maio buscando homenagear todas as mães, lançou uma matéria especial com algumas das mães apaeanas. Representando uma sincera homenagem à todas que cuidam de seu filho com deficiência com dedicação, paciência, determinação e muito amor.
Repercutindo ainda a Série Mães de Autistas aqui no Vivências, France Jane nos mostra os videos Mães de Ferro com os quais  a TV Cultura homenageou as mães da APAE de Itabira e por extensão todas as mães de Pessoas Deficientes.
Para todas as mães a nossa gratidão e carinho.
Visitem:
 
 

Vejam as reportagens completas no:
http://www.itabira.apaebrasil.org.br/noticia.phtml/37727/ESPECIAL+MAES+DE+FERRO+APAE+DE+ITABIRA.html