Teste com base biológica consegue detectar autismo com precisão de até 94%

Teste com base biológica consegue detectar autismo com precisão de até 94%

Remédio para tratar a tuberculose pode ser nova arma contra autismo

O autismo é uma disfunção global de desenvolvimento, que afeta a capacidade de comunicação e resposta apropriada ao ambiente.

Pesquisadores da Eastern Virginia Medical School identificaram uma possível nova estratégia de tratamento para o comprometimento social em pessoas com a desordem de espectro autista. Um remédio desenvolvido para tratar a tuberculose transforma ratos antissociais em ratos que interagem com outros.

“Pessoas com a desordem de espectro autista são tanto desinteressadas em relação a interações sociais ou as consideram desagradáveis”, explica Stephen Deutsch, professor de psiquiatria e ciências do comportamento. “Infelizmente, pessoas com a desordem de espectro autista são muitas vezes sofredoras conscientes de sua sociabilidade limitada, o que pode levar a profundos sentimentos de tristeza e frustração”.

Na pesquisa, os cientistas verificam que uma cepa específica de ratos em um modelo válido de sociabilidade limitada – semelhante ao de pessoas com autismo – passava o mais longe possível de outros ratos, não interagindo como animais do grupo de controle faziam. Então, os pesquisadores resolveram testar se um medicamento já existente poderia alterar a função de determinados receptores do cérebro que afetam a sociabilidade: a D-cicloserina, originalmente desenvolvida para tratar a tuberculose mas que, ao longo de testes, mostrou ser capaz de mudar o comportamento social de indivíduos.

Em estudos preliminares, a medicação pareceu ter resolvido os déficits de sociabilidade de ratos “com autismo”. Os animais que receberam o tratamento passaram a ficar perto de outros. Isso deu à equipe a oportunidade de sugerir que talvez a terapia pudesse ser usada para facilitar também a sociabilidade em pessoas com autismo, que evitam tanto o contato visual e físico, como a interação.
Estes indivíduos podem ter a vida muito limitada, especialmente na questão “emprego”.“O que torna isso importante é que pode haver alguém com um QI de 125 ou 130 que está desempregado por causa de suas deficiências sociais”, ressalta Maria Urbano, também uma professora associada de psiquiatria e ciências do comportamento.

A equipe planeja agora um ensaio clínico piloto em pacientes adultos, adolescentes e crianças com autismo para avaliar a forma como o medicamento age em seres humanos. Já se sabe que a droga é segura. Portanto, pesquisadores devem agora observar se há efeitos similares sobre déficits de sociabilidade como ocorrido nos ratos.

Fonte: http://cienciadiaria.com.br/2010/12/08/remedio-desenvolvido-para-tratar-a-tuberculose-poderia-ser-nova-arma-contra-autismo/

Teste de genoma oferece diagnóstico bem mais preciso do autismo

Quebra-cabeça, símbolo do autismo, representa a complexidade e o mistério do distúrbio. As cores representam a variedade de pessoas que convivem com a desordem.

Um longo estudo do Children’s Hospital Boston, nos EUA, demonstra que um teste genético que analisa o genoma, conhecido como técnica de microarray (CMA – Chromosomal microarray analysis), é cerca de cem vezes mais eficaz na detecção de alterações genéticas relacionadas a desordens do espectro autista em relação a testes-padrão. O exame pode identificar minúsculos pedaços do cromossomo marcados por deleções ou duplicações na sequência de DNA.
Famílias com casos de autismo recorrentes e pais de crianças diagnosticadas clinicamente com o distúrbio sempre desejam uma confirmação mais específica do problema. No entanto, o conhecimento genético sobre a doença ainda é limitado e os exames recomendados para identificar os problemas não são muito precisos.

 “Com base em nossos estudos, a CMA deve ser considerada como parte da avaliação clínica inicial para o diagnóstico de pacientes com desordens do espectro autista”, afirma Bai-Lin Wu, diretor do laboratório de diagnóstico de DNA infantil do departamento medicina. A equipe liderada por Wu e David Miller, do departamento de genética e medicina laboratorial, avaliou o valor do diagnóstico da CMA em 933 pacientes com diagnóstico clínico de ASD.

Os testes incluíram dois exames usados atualmente, como a análise molecular para a Síndrome do X Frágil e cariótipo com banda G. Ao comparar os resultados, os pesquisadores descobriram anormalidades em 0,46% dos pacientes submetidos ao primeiro teste e 2,23% no segundo teste. No entanto, os resultados do CMA indicaram anormalidades em 7,3% dos indivíduos. Para os cientistas, as análises mostram que até 5% das pessoas com autismo podem passar despercebidas pelos médicos sem a técnica de microarray.

 “O CMA claramente detecta mais anormalidades que outros testes usados durante muitos anos”, explica Miller. “Esperamos que esta evidência possa convencer seguros de saúde a cobrir o exame”.
Ao todo, 15% das pessoas com autismo têm uma causa genética. Estabelecer um diagnóstico genético claro pode ajudar famílias na intervenção precoce do autismo, bem como a prever a possibilidade de ter outra criança com o distúrbio. Mais: ao especificar pedaços dos cromossomos que são excluídos ou repetidos, o CMA pode ajudar pesquisadores a olhar para genes específicos nestes trechos de DNA, possibilitando também classificar pacientes de acordo com o tipo de supressão ou duplicação existente – uma maneira de tentar encontrar formas de tratamento específicas para cada subtipo de autismo.

Fonte: http://cienciadiaria.com.br/2010/03/15/teste-que-analisa-o-genoma-oferece-diagnostico-bem-mais-preciso-do-autismo/

Equipe identifica grupo de variantes genéticas associadas ao autismo

Cerca de 15% dos indivíduos com autismo têm causas genéticas confirmadas. Entretanto, os pesquisadores ainda não compreendem completamente a doença, cujo símbolo é um quebra-cabeça. Crédito: Yale University.

A chamada desordem do espectro autista é um grupo de condições marcadas por deficiências na interação social, comunicação e pela presença de comportamentos restritos e repetitivos. Até hoje, nenhum pesquisador conseguiu decifrar todas as causas que levam a estas desordens. Mas agora, a compreensão biológica parece ter avançado um pouco mais, com a identificação de um grupo de variantes genéticas que pode estar associado ao autismo.

Embora o autismo seja uma condição conhecida por ser altamente hereditária, cientistas ainda buscam as determinantes genéticas que podem levar ao quadro. Em um trabalho recente, a equipe – que teve a colaboração da Universidade de Yale, nos EUA -, concentrou esforços na busca de variações do número de cópia: quantidades incomuns de genes, ou seja, cópias a menos da mãe ou do pai, cópias duplicadas e até três cópias de um gene. Deleções ou duplicações, como são conhecidas, podem ter nenhum efeito sobre as funções normais do corpo. Entretanto, algumas estão associadas a doenças como o câncer de mama ou doença de Crohn.

Para o trabalho em questão, os pesquisadores analisaram as características de raros exemplares de variações do genoma em indivíduos com autismo. A equipe comparou 996 pessoas de descendência europeia com a desordem com 1287 pessoas do grupo de controle. Eles descobriram que muitas variações dos genes parecem estar envolvidas na regulação do processamento do sistema nervoso central.

“Este artigo (publicado na Nature) destaca como fatores genéticos são muito importantes na causa do autismo”, explica Fred R. Volkmar, da Yale. “Baseia-se em trabalhos anteriores que identificaram vários genes candidatos em potencial e ressalta que pode haver múltiplos genes agindo para causar o autismo”.

De acordo com o time, a identificação de processos relacionados a estes genes e o rastreamento em modelos animais (como ratos) poderia levar a uma compreensão mais aprofundada da doença. Além disso, novos tratamentos com abordagens diferentes poderiam ser desenvolvidos.

Fonte: http://cienciadiaria.com.br/2010/06/10/equipe-internacional-identifica-grupo-de-variaveis-geneticas-associadas-ao-autismo/

Urina de crianças com autismo revela marcas químicas singulares

O autismo é uma disfunção global de desenvolvimento, que afeta a capacidade de comunicação e resposta apropriada ao ambiente.

Pesquisadores da Imperial College London, no Reino Unido, descobriram que crianças com autismo deixam uma marca química específica na urina, que não está presente em crianças não-autistas. A equipe, que revelou os resultados no jornal especializado Proteome Research, sugere que as descobertas podem levar ao desenvolvimento de um exame simples para diagnosticar a condição em crianças.

De acordo com o trabalho, o exame poderia ser baseado na análise de subprodutos de bactérias intestinais e processos metabólicos do organismo através da urina. Além de incluir sintomas de comunicação e habilidades sociais (como a compreensão da emoção de outras pessoas e problemas no contato visual), o autismo também se caracteriza por distúrbios gastrointestinais – de forma que o intestino possui bactérias diferentes de pessoas não-autistas.

Um teste simples de urina poderia facilitar o diagnóstico precoce, permitindo terapias comportamentais avançadas no início de seu desenvolvimento – e em uma fase em que há plasticidade no cérebro da criança, melhorando seus desempenhos futuros. As descobertas também poderiam ajudar pesquisadores a desenvolver tratamentos mais eficazes contra problemas gastrointestinais destas crianças.

O que é o autismo
O autismo é uma disfunção global de desenvolvimento, que afeta a capacidade de comunicação de um indivíduo. Por englobar diferentes graus de comprometimento, e indicando diferentes caminhos (embora não se saiba exatamente o que faz uma pessoa ser autista ou não), é muitas vezes chamado de desordem do espectro autista, ou seja: é um conjunto de anormalidades de interação social. As três principais formas são: autismo, síndrome de Asperger e transtorno invasivo do desenvolvimento não-especificado.

“O autismo é uma condição que afeta as habilidades sociais de uma pessoa, então, em princípio, pode parecer estranho que haja uma relação entre o autismo e o que ocorre no intestino de alguém”, diz Jeremy Nicholson, autor correspondente do estudo. “No entanto, o seu metabolismo e a composição das bactérias no intestino destas pessoas refletem em todas as coisas, inclusive no estilo de vida e nos genes”.

O pesquisador explica que o autismo pode afetar muitas partes do corpo, e a intervenção precoce – com diagnóstico precoce – pode fazer uma grande diferente no progresso destes indivíduos.

O que a urina revela
A equipe usou espectroscopia de RMN (ressonância magnética nuclear) para analisar a urina de três grupos de crianças entre três e nove anos: 39 eram diagnosticadas como autistas, 28 eram irmãos não-autistas de crianças autistas e 34 eram crianças que não tinham autismo nem irmãos com a disfunção. Os resultados mostram que cada grupo tem uma “impressão digital química” diferente.
“Nós esperamos que estes resultados possam ser um primeiro passo para a criação de um teste simples de urina para diagnosticar o autismo bem cedo, embora isto possa levar muito tempo para ser desenvolvido”, explica Nicholson.

http://cienciadiaria.com.br/2010/06/03/urina-de-criancas-com-autismo-revela-marcas-quimicas-singulares/

Mutação que pode explicar risco de autismo em meninos

O espectro autista é um conjunto de condições psicológicas caracterizado por anormalidades generalizadas de interação social e de comunicação, e por gama de interesses muito restrita e comportamento altamente repetitivo. Crédito: Wikipedia.

Uma nova pesquisa do Centro de Dependência e Saúde Mental (CAMH) e o Hospital Sick Children, ambos no Canadá, fornece novas pistas sobre por que o espectro autista afeta quatro vezes mais homens do que mulheres. De acordo com os pesquisadores, meninos que carregam alterações específicas no DNA, na base do cromossomo-X, têm mais risco de desenvolver o distúrbio.
A desordem de espectro autista é um distúrbio que afeta o funcionamento do cérebro, resultando em dificuldades na comunicação e interação social, padrões anormais de comportamento e, geralmente, déficit intelectual. Afeta uma em cada 120 crianças e um em cada 70 meninos.

Autismo pode mudar a estrutura molecular do cérebro

Cientistas mediram os níveis de expressão de mais de 20 mil genes para tentar compreender melhor a origem do autismo. Crédito: Geschwind lab.

Durante décadas pesquisadores enfrentaram um desconcertante enigma em relação ao autismo: como desvendar uma doença que não deixa vestígios físicos enquanto se desenvolve no cérebro? Agora, um estudo liderado pela Universidade da Califórnia em Los Angeles, nos EUA, revela pela primeira vez que a doença deixa, sim, sua marca em nível molecular – fazendo com que o cérebro autista se diferencie radicalmente da estrutura de um cérebro saudável.

O estudo, publicado hoje na Nature online, oferece uma nova visão sobre como genes e proteínas são capazes de alterar a mente. A descoberta também identifica uma nova linha de “ataque” para os pesquisadores, que atualmente encaram um vasto leque de frentes possíveis para combater a doença e encontrar suas causas.

Crianças concebidas no inverno podem possuir alto risco para autismo

Irva Hertz-Picciotto. Crédito: Universidade da Califórnia/UC Davis Health System.

Um exame dos registros de nascimento dos mais de sete milhões de crianças nascidas no estado da Califórnia, EUA, durante a década de 1990 e início de 2000 encontrou uma ligação clara entre o mês em que uma criança é concebida e o risco de vir a receber um diagnóstico de autismo mais tarde. Em artigo publicado no site da revista EPIDEMIOLOGY hoje, os cientistas explicam os resultados da pesquisa.

O número total de registros incluídos no estudo foi de aproximadamente 6,6 milhões, ou 91 % de todos os nascimentos registrados durante o período de estudo. As crianças foram acompanhadas até seus sextos aniversários para determinar se desenvolveriam autismo.
Entre as crianças incluídas no estudo, aquelas concebidas durante o inverno tiveram um risco significativamente maior de autismo. O risco de ter uma criança com uma desordem de espectro autista cresceu progressivamente durante o período entre outono e início da primavera – crianças concebidas em março tinham um risco maior que 16% para diagnósticos de autismos posteriores, quando comparadas àquelas concebidas em julho, verão na região.

“A conclusão do estudo levou em conta fatores como educação materna, etnia/raça e o ano de da concepção da criança,” disse o principal autor do estudo Ousseny Zerbo, estudante de doutorado no grupo de pós-graduação em epidemiologia no departamento de Ciências da Saúde Pública da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia de Davis, EUA.

Segundo declaram os pesquisadores, a descoberta sugere que fatores ambientais – por exemplo, exposição às viroses sazonais como a gripe – podem desempenhar um papel importante no aumento da taxa de risco para o autismo encontrado em crianças concebidas durante o inverno.
Irva Hertz-Picciotto, chefe da Divisão de Saúde Ambiental e Ocupacional no mesmo departamento da referida universidade, argumenta que os estudos de variações sazonais podem fornecer pistas sobre algumas das causas subjacentes do autismo. “Com base neste estudo, pode ser proveitosos para perseguir os riscos que mostram padrões sazonais similares, tais como infecções e deficiências nutricionais suaves”.

Em contrapartida, Hertz-Picciotto acrescenta que o momento de susceptibilidade pode não ser o da concepção. Ao contrário, por exemplo, poderia ser uma exposição no terceiro mês de gravidez, ou no segundo trimestre, que seria prejudicial. “Se for assim, precisamos olhar para os riscos que ocorrem poucos meses depois de concepções que estão em maior risco. Por exemplo, alergênicos com pico na primavera e no início do verão.”

Juntamente com Hertz-Picciotto, os membros da equipe Iosif Ana Maria, Lora Delwiche e Cheryl Walker argumentam que o estudo é um ponto de partida para uma investigação complementar. Outras ocorrências sazonais incluem exposições potenciais a pesticidas, tais como os usados em casa para controlar insetos nos meses quentes ou chuvosos e os utilizados em aplicações agrícolas.

Fonte: http://cienciadiaria.com.br/2011/05/05/estudo-revela-que-criancas-concebidas-no-inverno-podem-possuir-alto-risco-para-autismo/

Terapias restauram funções bioquímicas de crianças com autismo

Vários estudos já indicaram anteriormente que crianças com autismo apresentam frequentemente anormalidades em certas funções bioquímicas que ajudam a manter o organismo saudável. Recentemente, uma equipe de pesquisadores desenvolveu terapias com objetivo de restaurar e melhorar estas funções em autistas que possuem estas anormalidades. O artigo intitulado “Biochemical Effects of Ribose and NADH Therapy in Children with Autism” pode ser encontrado na revista médica Autism Insights.

Crianças com autismo apresentam frequentemente anormalidades na metilação, glutationa e função mitocondrial. A metilação liga e desliga proteínas no corpo – incluindo DNA e RNA – uma função que controla a atividade de gene. Já a glutationa, um antioxidante primário, fornece uma defesa contra metais tóxicos no corpo. Por fim, as mitocôndrias são essencialmente “fábricas” dentro das células do corpo que produzem energia.

Uma característica comum destas anormalidades é que elas são afetadas diretamente ou indiretamente por níveis de ribose, de nicotinamida adenina dinucleotídeo (NAD) reduzida, de coenzima nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADP) reduzida e de adenosina-5′-trifosfato (ATP).
A equipe de pesquisadores liderada por James Adams, professor na Faculdade de Engenharia de Material, Transporte e Energia da Universidade do Estado do Arizona, EUA, explorou o uso de suplementos de ribose e NAD como tratamentos em dois estudos paralelos: um, investigou o efeito da suplementação com NAD, um cofator importante para muitas reações enzimáticas no corpo; outro, o efeito da suplementação com ribose, um açúcar especial fabricado pelo organismo a partir da glicose.
Dois grupos distintos compostos por oito crianças de três a nove anos receberam um tratamento diferenciado durante duas semanas.  A um grupo foi administrado a ribose, a outro, o NAD.

Os estudos demonstraram que o uso de ribose e suplementos de NAD aumentaram os níveis de metilação, glutationa e ATP – fonte de combustível primário para o corpo e o cérebro – depois de apenas duas semanas de terapia. Os níveis de ribose e NAD também melhoraram substancialmente, sem efeitos adversos. Depois de apenas duas semanas de terapia, uma criança em cada grupo apresentou alguma melhoria no nível de energia. O melhor da história toda, segundo Adams, é que ambos os tratamentos usam produtos que estão disponíveis em suplementos nutricionais.

Fonte: http://blogs.estadao.com.br/ciencia-diaria/novas-terapias-restauram-funcoes-bioquimicas-em-certas-criancas-autistas/