Cientistas descobrem ligação genética ao autismo

Cientistas descobrem ligação genética ao autismoDelthia Ricks12 de outubro de 2011
Um grupo de genes está ausente em crianças com autismo, cientistas dos EUA descobriram, dizendo que levou-os um passo importante para desmascarar as bases genéticas da doença.
Autism genes relacionados permanecem controversos em alguns setores, como alguns grupos de pais ainda insistem fatores, tais como vacinas e toxinas estão no cerne do distúrbio de desenvolvimento.
Mas os cientistas do Laboratório Fria de Nova York Primavera Harbour foram no encalço de um cluster gene suspeito desde 2007, quando o geneticista Michael Wigler proposto pela primeira vez, pode desempenhar um papel importante. Dr Wigler sugeriu o cluster em falta é um agrupamento de 27 gene no cromossomo 16.Anúncio: A história continua abaixo
A maioria das pessoas têm dois conjuntos do cluster - indivíduos com autismo têm apenas um, ou apenas fragmentos do segundo, dizem os pesquisadores.
Agora colega Dr Wigler, a Alea Mills, encontrou o grupo de genes excluídos não apenas desempenha um papel na condição, mas também pode afetar a cabeça de tamanho, certos comportamentos ea forma das estruturas dentro do próprio cérebro.
Ela ainda tem de provar definitivamente a seqüência de falta tem uma mão em causar a doença.
Os Centros para Controle e Prevenção de Doenças estima um em cada 110 crianças tem autismo, a maioria deles meninos.
Dr. Mills mostrou o cluster em falta está envolvido no autismo pela engenharia da chamada''''do mouse autismo. Quando ela cortada do cluster correspondente de genes do genoma do rato, o Dr. Mills descobriu os animais desenvolveram hiperatividade e comportamentos repetitivos - duas características que são compartilhadas com os seres humanos que têm autismo.
''Os ratos com a exclusão agiu completamente diferente de ratos normais'', disse Guy Horev, um investigador no laboratório do Dr. Mills.
Eles descobriram que a supressão causou mudanças na forma de estruturas arquitetônicas cerebral dos animais. Dr. Mills teoriza o cluster suspeito pode estar relacionado com várias características associadas ao autismo em humanos.
''O perímetro cefálico foi ligado ao autismo no passado'', disse o Dr. Mills. ''As crianças com autismo tendem a ter cabeças maiores. Tamanho da cabeça tão grande não é apenas um indicador de autismo, circunferência da cabeça parece estar associada com a supressão.''
A pesquisa do Dr. Mills foi financiado pela Iniciativa de Pesquisa Simons Fundação Autismo, iniciados pelo bilionário James Simons e sua esposa, Marilyn.
Sua filha tem a síndrome de Asperger, um transtorno do espectro do autismo. Foi publicado online em Proceedings of the National Academy of Sciences.
Newsday