Grupo de genes está ausente em crianças autistas

Grupo de genes está ausente em crianças autistas
Um grupo de genes está ausente em crianças com autismo, os cientistas do Laboratório Cold New York Primavera Harbour ter descoberto, uma descoberta que dizem os moveu um passo importante para desmascarar a base genética da condição.
O tema do autismo genes relacionados permanece controversa em alguns setores, onde grupos de pais ainda insistem fatores, tais como vacinas e toxinas estão no cerne do distúrbio de desenvolvimento.
Mas os cientistas no laboratório foram no encalço de um cluster gene suspeito desde 2007, quando o geneticista Dr. Michael Wigler proposto pela primeira vez, pode desempenhar um papel importante. Wigler sugeriu o cluster em falta é um agrupamento de 27 gene no cromossomo 16.
A maioria das pessoas têm dois conjuntos do cluster; indivíduos com autismo têm apenas um, ou apenas fragmentos do segundo, dizem os pesquisadores.
Agora, colega Wigler, o Dr. Mills Alea, provou o cluster gene excluídos não apenas desempenha um papel na doença, mas também pode afetar o tamanho da cabeça, certos comportamentos ea forma das estruturas dentro do próprio cérebro.
Mills disse que ela escolheu para caçar papel do cluster, pois "a idéia de que essa exclusão pode estar causando autismo foi emocionante".
Ela ainda tem de provar definitivamente a seqüência de falta tem uma mão em causar a doença.
O Centro para Controle e Prevenção de Doenças estima um em cada 110 crianças tem autismo, a maioria deles meninos.
Mills revelou o cluster em falta está envolvido no autismo pela engenharia um mouse de autismo chamada.
"Primeiro tivemos que perguntar se o autismo é uma coisa tão humana que pode ser incapaz de modelo em camundongos", disse Mills.
Quando ela cortada do cluster correspondente de genes do genoma do camundongo, Mills descobriu os animais desenvolveram hiperatividade e comportamentos repetitivos, dois traços compartilhados com os seres humanos que têm autismo.
"Os ratos com a exclusão agiu completamente diferente de camundongos normais", disse Guy Horev, um investigador no laboratório de Mills.
Eles descobriram que a supressão causou mudanças na forma de estruturas arquitetônicas cerebral dos animais. Mills teoriza o cluster suspeito também pode estar relacionada a inúmeros recursos associados ao autismo em humanos.
"O perímetro cefálico foi ligado ao autismo no passado", disse Mills.
"As crianças com autismo tendem a ter cabeças maiores. Tamanho da cabeça Então maiores não é apenas um indicador de autismo, circunferência da cabeça parece estar associado com a exclusão."
Pesquisa Mills "foi financiado pela Fundação de Pesquisa do Autismo Simons Initiative, um esforço filantrópico Manhattan começou pelo bilionário James Simons e sua mulher, Marylin. Sua filha tem a síndrome de Asperger, um transtorno do espectro do autismo.
A fundação é impulsionado pelo desenvolvimento Mills "de um mouse autismo.
"A habilidade técnica é extraordinário na criação de modelos de ratos portadores de uma variante genética humana ... associados ao autismo", disse o Dr. Gerald Fischbach, diretor de ciências da vida pesquisa Simons 'autismo iniciativa.