Três novos estudos concluem que os transtornos do autismo são geneticamente muito complexa, não causada por um ou dois defeitos genéticos. As mudanças potenciais no DNA pode produzir aquilo que são essencialmente diferentes formas de autismo.
O autismo não é causado por um ou dois defeitos genéticos, mas provavelmente por centenas de mutações diferentes, muitas das quais surgem espontaneamente, segundo pesquisa que analisou as bases genéticas da doença em mais de 1.000 famílias.
As descobertas, relatadas em três estudos publicados quarta-feira na revista Neuron, elenco desordens autismo como geneticamente muito complexa, envolvendo muitas mudanças potenciais no DNA que pode produzir, essencialmente, diferentes formas de autismo.
Os genes afetados, no entanto, parecem ser parte de uma grande rede envolvido no controle do desenvolvimento das sinapses, as junções entre as células nervosas críticas que lhes permitem comunicar, de acordo com um dos três estudos.
Embora o trabalho não terá nenhum valor imediato para os pacientes ou suas famílias, os insights fornecer uma riqueza de metas para prosseguir no desenvolvimento de tratamentos para a doença, disseram cientistas. Compreender as causas genéticas de desordens do espectro do autismo pode promover diagnósticos mais precisos, e pesquisa sobre formação de sinapses e função poderia render tratamentos que abordam o fluxo de sinais entre as células nervosas.
"Pela primeira vez estamos recebendo uma noção de como muitas áreas do genoma são susceptíveis de contribuir para o autismo", disse o Dr. Matthew W. Estado, professor associado de psiquiatria e de genética na Universidade de Yale e investigador principal de um dos relatórios. "Sabemos que existem vários, de diferentes maneiras para obter o autismo."
Transtornos do espectro do autismo são um grupo de condições, que variam de graves a leves, que são caracterizadas por problemas com interação social Aqueles com autismo podem apresentar comportamentos repetitivos e estreito, interesses obsessivos;.. Alguns podem ter QI baixo ou problemas com o desenvolvimento da linguagem Cerca de 1 em 110 crianças EUA tem um transtorno do espectro do autismo, de acordo com o Centers for Disease Control and Prevention.
Cerca de 25% dos casos de autismo espectro desordem estão ligadas a mutações genéticas hereditárias que são passadas de pai para filho. Alguns desses genes de alto risco já foram identificados. Mas os investigadores têm intrigado com a causa do transtorno em famílias sem história do autismo.
Para abordar a questão, dois grupos independentes de pesquisadores de dados de DNA usados recolhidos pela Research Initiative Simons Fundação Autismo em mais de 1.000 famílias com pelo menos duas crianças em que uma única criança tinham transtorno do espectro do autismo, mas os pais e irmãos não.
As equipas, lideradas respectivamente por Estado na Universidade de Yale e por Michael Wigler, pesquisador de genética em Cold Spring Harbor Laboratory, em Cold Spring Harbor, NY, em seguida, compararam o DNA de pessoas com autismo para que de seus irmãos não afetados.
Os cientistas descobriram que o autismo foi associado com duplicações raras e exclusões de trechos de DNA que parecem ter surgido espontaneamente; no estudo conduzido por Wigler, esses eventos ocorreram em 8% das crianças com transtorno do espectro do autismo em comparação com 2% de irmãos afetados.
Os cientistas acreditam que, embora ainda não provada, de que muitas dessas mudanças - e mais especificamente, a remoção ou a duplicação de alguns genes que se encontram nas regiões afetadas DNA - são responsáveis por distúrbios das crianças.
"Em muitas doenças, você verá um padrão de herança. Você não vê que com o autismo", disse Michael Ronemus, co-autor da equipa de Cold Spring Harbor e um investigador de pesquisa na instituição.
As duas equipes identificaram algumas dúzias destas mutações espontâneas, mas poderia haver até 300, Ronemus disse. Como os estudos continuam, eles podem definir um número de diferentes sub-tipos de autismo, acrescentou.
As mutações espontâneas parecem ocorrer nas linhas dos pais germinativas, que dão origem a espermatozóides e óvulos, e ou pai ou mãe pode ser a fonte.
Uma questão interessante é o que está causando as mutações, disse Hertz-Picciotto irva, um pesquisador do autismo e professor de ciência da saúde pública na UC Davis, que não estava envolvido nos estudos.
Taxas registradas de autismo têm aumentado nas últimas décadas, e embora alguns cientistas acreditam que grande parte da mudança é devido a uma maior consciência da condição e diagnóstico, assim, aumentado, alguns têm questionado se certos exposições ambientais podem ter um papel.
"A uma conclusão óbvia tem de chegar é de que algo no ambiente pode muito bem ser a causa dessas [espontâneo] mudanças no DNA", Hertz-Picciotto disse.
Os estudos também rendeu algumas pistas intrigantes sobre diferenças de gênero em perturbações do espectro do autismo. Os meninos são quatro vezes mais probabilidade de desenvolver autismo do que as raparigas. A análise conduzida por Wigler descobriram que as meninas com autismo tinha mais rara das duplicações e deleções do que os meninos com autismo e que os eventos em meninas também envolveu mais genes - o que implica, talvez, que as meninas necessitam de um número maior de alterações genéticas ao desenvolvimento da doença.
"As mutações ocorrem na mesma proporção em homens e mulheres, mas nas mulheres as mutações não terá um impacto tão devastador", disse Ronemus. "Nós não entendemos a base para isso."
Ambas as equipes de pesquisa identificou uma região do cromossomo 7 º que aparece chave para o desenvolvimento da personalidade social. Pesquisadores sabiam que a supressão dessa região, chamada 7q11.23, faz com que Williams-Beuren syndrome, uma doença neurológica rara caracterizada por um altamente sociais personalidade. Os novos estudos mostraram que as duplicações na mesma região, estão ligadas à desordem do espectro do autismo.
"O que é sobre essa região? Tem que haver algum fator biológico que está desempenhando um papel chave na definição de comportamento social," de Estado. "Se pudermos entender a biologia subjacente do autismo, poderemos fazer uma medida melhor trabalho de tratá-la. "
shari.roan @ latimes.com
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