Mutações no gene poderia causar autismo em meninos, um outro transtorno em meninas, os pesquisadores sugerem
Por Shari Roan, Los Angeles Times / Para os tiros de impulsionador do blog
08 de junho de 2011, 12:07Transtornos do espectro do autismo pode ser causado por mais de 300 ou mais raras mutações genéticas, os cientistas relataram quarta-feira. A pesquisa implica fortemente em genética, incluindo mutações genéticas espontâneas, no desenvolvimento da doença.
Mas por que quatro vezes tantos como machos como fêmeas desenvolver transtorno do espectro do autismo? Em um dos três artigos publicados na revista Neuron, os pesquisadores sugerem que as meninas são mais resistentes a mutações genéticas que os meninos. Meninas parecem exigir um maior número de mutações no gene para tornar-se aflitos com transtorno do espectro do autismo.
Mas também é possível que uma mutação genética em um menino que causa transtorno do espectro do autismo pode produzir um tipo diferente de problema neurológico ou comportamental mais tarde na vida, como a anorexia nervosa, que afeta cerca de 10 vezes mais meninas do que meninos, disse Michael Ronemus, um co-autor em dois dos jornais e um investigador de pesquisa em Cold Spring Harbor Laboratory, em Cold Spring Harbor, NY
"A questão é: Qual é o destino de mulheres portadoras" Ronemus disse: "Será que eles permanecem assintomáticos ou existe alguma outra doença que tem componentes neurológicos ou comportamentais que mostra o preconceito de gênero oposto?".
É difícil imaginar que as mutações genéticas que causam autismo em meninos não têm algum efeito sobre as meninas, eventualmente, disse ele. E, há muitos exemplos de mutações genéticas que não causam doença até um determinado momento da vida.
No entanto, não há nenhuma prova até o momento que as mesmas mutações causam transtornos diferentes em homens e mulheres. "Damos como exemplo a anorexia nervosa. Nós não temos nenhuma evidência para isso", disse Ronemus. "É especulação".
Outras teorias para explicar porque os machos são mais afetados incluem a idéia de que, porque o cérebro feminino mais rápido do que desenvolver os cérebros masculino no início da vida, poderia haver uma força para o cérebro feminino, que é protetor do autismo. Outro estudo publicado no início deste ano propôs que as diferenças hormonais expressão influência genética, levando a uma maior incidência no sexo masculino.
E o que poderia ter ocorrido, de repente, causar centenas de potenciais mutações genéticas em que só pode ser visto como um piscar de um olho evolutinary humano (nos últimos 20 anos). Por que as taxas dispararam, a genética não pode explicar. Nenhum estudo genético descobriu mutações em mais de 1% da população, deixando-nos mais uma vez sem respostas. Estados como Oregon passou de 3 crianças conhecido por ter autismo e recebimento de serviços para 8000. Uau, isso é um inferno de uma epidemia de mutação genética. Engraçado como isso parece a ser a única história na nação esta semana não falar sobre causas ambientais. E, se for o ambiente, então ele tem que ser algo com exposição igual em todos os int estado que ele dos EUA, cada condado, cidade e cidade e tem ser algo relativamente novo que começou a ocorrer cerca de 20 anos atrás, você sabe, como um calendário de vacinas em fuga e com excesso de zelo não foi testado. Nossos filhos são simplesmente os canários na mina de carvão, mas ninguém está prestando atenção. Tudo o que vemos são tentativas de " normalizar "o autismo, faz parecer que é sempre estive aqui, e nesses números. Mas ninguém pode encontrá-los, ou nos digam o que estão fazendo para que os pais não precisam se preocupar que seus filhos autistas farão no futuro. A fumaça e espelhos e simples falta de preocupação é nojento. Todo mundo vai estar prestando atenção no entanto, quando temos de apoiar estas crianças para o resto de suas vidas.
Por Shari Roan, Los Angeles Times / Para os tiros de impulsionador do blog
08 de junho de 2011, 12:07Transtornos do espectro do autismo pode ser causado por mais de 300 ou mais raras mutações genéticas, os cientistas relataram quarta-feira. A pesquisa implica fortemente em genética, incluindo mutações genéticas espontâneas, no desenvolvimento da doença.
Mas por que quatro vezes tantos como machos como fêmeas desenvolver transtorno do espectro do autismo? Em um dos três artigos publicados na revista Neuron, os pesquisadores sugerem que as meninas são mais resistentes a mutações genéticas que os meninos. Meninas parecem exigir um maior número de mutações no gene para tornar-se aflitos com transtorno do espectro do autismo.
Mas também é possível que uma mutação genética em um menino que causa transtorno do espectro do autismo pode produzir um tipo diferente de problema neurológico ou comportamental mais tarde na vida, como a anorexia nervosa, que afeta cerca de 10 vezes mais meninas do que meninos, disse Michael Ronemus, um co-autor em dois dos jornais e um investigador de pesquisa em Cold Spring Harbor Laboratory, em Cold Spring Harbor, NY
"A questão é: Qual é o destino de mulheres portadoras" Ronemus disse: "Será que eles permanecem assintomáticos ou existe alguma outra doença que tem componentes neurológicos ou comportamentais que mostra o preconceito de gênero oposto?".
É difícil imaginar que as mutações genéticas que causam autismo em meninos não têm algum efeito sobre as meninas, eventualmente, disse ele. E, há muitos exemplos de mutações genéticas que não causam doença até um determinado momento da vida.
No entanto, não há nenhuma prova até o momento que as mesmas mutações causam transtornos diferentes em homens e mulheres. "Damos como exemplo a anorexia nervosa. Nós não temos nenhuma evidência para isso", disse Ronemus. "É especulação".
Outras teorias para explicar porque os machos são mais afetados incluem a idéia de que, porque o cérebro feminino mais rápido do que desenvolver os cérebros masculino no início da vida, poderia haver uma força para o cérebro feminino, que é protetor do autismo. Outro estudo publicado no início deste ano propôs que as diferenças hormonais expressão influência genética, levando a uma maior incidência no sexo masculino.
E o que poderia ter ocorrido, de repente, causar centenas de potenciais mutações genéticas em que só pode ser visto como um piscar de um olho evolutinary humano (nos últimos 20 anos). Por que as taxas dispararam, a genética não pode explicar. Nenhum estudo genético descobriu mutações em mais de 1% da população, deixando-nos mais uma vez sem respostas. Estados como Oregon passou de 3 crianças conhecido por ter autismo e recebimento de serviços para 8000. Uau, isso é um inferno de uma epidemia de mutação genética. Engraçado como isso parece a ser a única história na nação esta semana não falar sobre causas ambientais. E, se for o ambiente, então ele tem que ser algo com exposição igual em todos os int estado que ele dos EUA, cada condado, cidade e cidade e tem ser algo relativamente novo que começou a ocorrer cerca de 20 anos atrás, você sabe, como um calendário de vacinas em fuga e com excesso de zelo não foi testado. Nossos filhos são simplesmente os canários na mina de carvão, mas ninguém está prestando atenção. Tudo o que vemos são tentativas de " normalizar "o autismo, faz parecer que é sempre estive aqui, e nesses números. Mas ninguém pode encontrá-los, ou nos digam o que estão fazendo para que os pais não precisam se preocupar que seus filhos autistas farão no futuro. A fumaça e espelhos e simples falta de preocupação é nojento. Todo mundo vai estar prestando atenção no entanto, quando temos de apoiar estas crianças para o resto de suas vidas.
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