Como o número de crianças com autismo tem aumentado nas últimas décadas, por isso os esforços para encontrar as causas deste distúrbio do desenvolvimento neurológico.
Pesquisa oferece uma nova visão sobre defeitos genéticos que podem contribuir para o desenvolvimento do autismo entre as crianças. Muito pouco se sabia de uma década atrás, sobre o papel da genética no autismo jogar. Mas a tecnologia melhorada permitiu aos cientistas investigar o DNA de respostas.
"10 anos atrás (era como se) estávamos olhando através de binóculos, então autismo estavam assistindo através de um microscópio, e agora estamos vendo em HD", diz Andy Shih, vice-presidente de assuntos científicos para o autismo grupo de defesa Fala, que esteve envolvido na pesquisa.
Desde o primeiro genoma humano foi sequenciado no início de 2000, os pesquisadores foram capazes de encontrar os genes que causam a doença, que afeta uma em cada 88 crianças, de acordo com estimativas dos Estados Unidos.
Os pesquisadores foram originalmente à procura de um único gene que causa a doença, mas agora acredito que é mais provável que várias mutações genéticas que as crianças colocam em risco. Estudar áreas específicas de DNA de famílias com uma criança com autismo, os cientistas identificaram cerca de 1.000 genes que podem estar envolvidos.
O genoma completo de uma pessoa consiste de cerca de 3,000 milhões de nucleótidos, ou cartas de DNA. Mas apenas 1,5% desse valor, uma parte chamada de "exome", produzido proteínas. O exome também abriga 85% das mutações que causam a doença, de acordo com o Instituto Nacional de Saúde (NIH, por sua sigla em Inglês).
Três estudos publicados na Nature desta semana analisada exomas de pais e filhos com autismo e mutações genéticas espontâneas encontradas no exome desempenhou um papel importante no aumento do risco de que uma criança irá desenvolver autismo.
Foi observada em um estudo de 238 famílias com uma criança autista e uma criança sem autismo.
"Nós descobrimos ... várias mudanças seqüenciais (mutações) em pares de bases do DNA que não são vistas em um pai", diz o coautor do estudo, o médico Daniel Geschwind, professor de Neurologia e Psiquiatria da Faculdade de Medicina da UCLA, EUA. "Estas mutações não são herdadas, mas ocorrem no óvulo da mãe ou do esperma do pai (antes da concepção) ou infantil (após a concepção)."
Geschwind diz que esta nova pesquisa sugere que as crianças com essas mutações "é mais provável" para desenvolver um transtorno como o autismo. A equipa de investigação, liderada pelo médico Matthew Estado da Universidade de Yale, descobriu que pelo menos 14% das pessoas com autismo tiveram inúmeras mutações genéticas, o que é cinco vezes maior do que a taxa normal, de acordo com o NIH.
Outra equipe de pesquisadores liderada por Evan Eichler, professora de Estudos do Genoma da Universidade de Washington, revelou que 39% das mutações espontâneas são susceptíveis de aumentar o risco de autismo porque interferiu com a evolução biológica que são importantes para a comunicação em do cérebro.
Eichler pesquisa também descobriu que essas mutações espontâneas eram "esmagadoramente de origem genética", sugerindo que a origem destas mutações é no esperma do pai. Isso apóia a pesquisa anterior sugeriu que houve um aumento do risco de que uma criança irá desenvolver o autismo se o pai era mais velho.
O terceiro estudo na revista Nature, liderada por Mark Daly, professor associado da Harvard Medical School, descobriu que muitas mutações observadas em crianças com autismo não são necessariamente relacionados com o transtorno. A sua pesquisa descobriu que as mutações estão ligados ao autismo e expandir em vários genes, e pode não ser suficiente para provocar a doença.
Para além destas três estudos, um estudo independente publicado em Science Translational Medicine, encontrado um gene que produz a proteína que também contribui para o risco de autismo.
"Todos os quatro estudos nos trazer mais perto de compreender a biologia do autismo", diz Daniel Campbell, autor do quarto estudo, professor assistente de Psiquiatria e Ciências Comportamentais da Universidade de Southern Califórnia, nos Estados Unidos.
Como este estudo apóia a idéia juntos que o autismo é um distúrbio neurológico, e que as interrupções no desenvolvimento que levam ao autismo são estabelecidos muito cedo na formação do cérebro, diz o médico Bryan King, diretor Centro de Autismo em crianças, em Seattle, EUA.
"Isso (a investigação) é outro exemplo de como não ter um único gene que pode ser conectado diretamente ao autismo", diz King, que não estava envolvido na investigação. "
"Há um gene que causa o autismo", disse James Sutcliffe, um co-autor com Daly e professor associado de psicologia Biofísica Molecular e Psiquiatria na Universidade de Vanderbilt, nos Estados Unidos. "Mas o que esses estudos mostram é que fazer várias mutações genéticas aumentam o risco de autismo e diferentes mutações podem afetar as pessoas de maneiras diferentes."
Muito mais pesquisas são necessárias, mas em última análise, identificar mais mutações genéticas poderiam identificar alvos para os pesquisadores a se concentrar em encontrar maneiras de neutralizar deficiências de desenvolvimento que causam. Ou talvez no futuro, esta pesquisa pode levar a criação de testes de diagnóstico para identificar as crianças que estão em risco de autismo para que eles possam receber assistência o mais rápido possível.
fonte: http://www.intereconomia.com/noticias-gaceta/sociedad/una-investigacion-vincula-65-genes-autismo-20120408
Pesquisa oferece uma nova visão sobre defeitos genéticos que podem contribuir para o desenvolvimento do autismo entre as crianças. Muito pouco se sabia de uma década atrás, sobre o papel da genética no autismo jogar. Mas a tecnologia melhorada permitiu aos cientistas investigar o DNA de respostas.
"10 anos atrás (era como se) estávamos olhando através de binóculos, então autismo estavam assistindo através de um microscópio, e agora estamos vendo em HD", diz Andy Shih, vice-presidente de assuntos científicos para o autismo grupo de defesa Fala, que esteve envolvido na pesquisa.
Desde o primeiro genoma humano foi sequenciado no início de 2000, os pesquisadores foram capazes de encontrar os genes que causam a doença, que afeta uma em cada 88 crianças, de acordo com estimativas dos Estados Unidos.
Os pesquisadores foram originalmente à procura de um único gene que causa a doença, mas agora acredito que é mais provável que várias mutações genéticas que as crianças colocam em risco. Estudar áreas específicas de DNA de famílias com uma criança com autismo, os cientistas identificaram cerca de 1.000 genes que podem estar envolvidos.
O genoma completo de uma pessoa consiste de cerca de 3,000 milhões de nucleótidos, ou cartas de DNA. Mas apenas 1,5% desse valor, uma parte chamada de "exome", produzido proteínas. O exome também abriga 85% das mutações que causam a doença, de acordo com o Instituto Nacional de Saúde (NIH, por sua sigla em Inglês).
Três estudos publicados na Nature desta semana analisada exomas de pais e filhos com autismo e mutações genéticas espontâneas encontradas no exome desempenhou um papel importante no aumento do risco de que uma criança irá desenvolver autismo.
Foi observada em um estudo de 238 famílias com uma criança autista e uma criança sem autismo.
"Nós descobrimos ... várias mudanças seqüenciais (mutações) em pares de bases do DNA que não são vistas em um pai", diz o coautor do estudo, o médico Daniel Geschwind, professor de Neurologia e Psiquiatria da Faculdade de Medicina da UCLA, EUA. "Estas mutações não são herdadas, mas ocorrem no óvulo da mãe ou do esperma do pai (antes da concepção) ou infantil (após a concepção)."
Geschwind diz que esta nova pesquisa sugere que as crianças com essas mutações "é mais provável" para desenvolver um transtorno como o autismo. A equipa de investigação, liderada pelo médico Matthew Estado da Universidade de Yale, descobriu que pelo menos 14% das pessoas com autismo tiveram inúmeras mutações genéticas, o que é cinco vezes maior do que a taxa normal, de acordo com o NIH.
Outra equipe de pesquisadores liderada por Evan Eichler, professora de Estudos do Genoma da Universidade de Washington, revelou que 39% das mutações espontâneas são susceptíveis de aumentar o risco de autismo porque interferiu com a evolução biológica que são importantes para a comunicação em do cérebro.
Eichler pesquisa também descobriu que essas mutações espontâneas eram "esmagadoramente de origem genética", sugerindo que a origem destas mutações é no esperma do pai. Isso apóia a pesquisa anterior sugeriu que houve um aumento do risco de que uma criança irá desenvolver o autismo se o pai era mais velho.
O terceiro estudo na revista Nature, liderada por Mark Daly, professor associado da Harvard Medical School, descobriu que muitas mutações observadas em crianças com autismo não são necessariamente relacionados com o transtorno. A sua pesquisa descobriu que as mutações estão ligados ao autismo e expandir em vários genes, e pode não ser suficiente para provocar a doença.
Para além destas três estudos, um estudo independente publicado em Science Translational Medicine, encontrado um gene que produz a proteína que também contribui para o risco de autismo.
"Todos os quatro estudos nos trazer mais perto de compreender a biologia do autismo", diz Daniel Campbell, autor do quarto estudo, professor assistente de Psiquiatria e Ciências Comportamentais da Universidade de Southern Califórnia, nos Estados Unidos.
Como este estudo apóia a idéia juntos que o autismo é um distúrbio neurológico, e que as interrupções no desenvolvimento que levam ao autismo são estabelecidos muito cedo na formação do cérebro, diz o médico Bryan King, diretor Centro de Autismo em crianças, em Seattle, EUA.
"Isso (a investigação) é outro exemplo de como não ter um único gene que pode ser conectado diretamente ao autismo", diz King, que não estava envolvido na investigação. "
"Há um gene que causa o autismo", disse James Sutcliffe, um co-autor com Daly e professor associado de psicologia Biofísica Molecular e Psiquiatria na Universidade de Vanderbilt, nos Estados Unidos. "Mas o que esses estudos mostram é que fazer várias mutações genéticas aumentam o risco de autismo e diferentes mutações podem afetar as pessoas de maneiras diferentes."
Muito mais pesquisas são necessárias, mas em última análise, identificar mais mutações genéticas poderiam identificar alvos para os pesquisadores a se concentrar em encontrar maneiras de neutralizar deficiências de desenvolvimento que causam. Ou talvez no futuro, esta pesquisa pode levar a criação de testes de diagnóstico para identificar as crianças que estão em risco de autismo para que eles possam receber assistência o mais rápido possível.
fonte: http://www.intereconomia.com/noticias-gaceta/sociedad/una-investigacion-vincula-65-genes-autismo-20120408
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